目前采用国际上普遍接受的烟雾病诊断标准，即日本烟雾病研究会1997年制定的标准：病因未明且DSA或MRA表现符合颈内动脉末端及大脑前，中动脉起始段进行性狭窄和（或）闭塞；动脉期显示异常的烟雾状血管网；病变为双侧性；同时要排除以下疾病：动脉粥样硬化，自身免疫性疾病，脑膜炎，脑肿瘤，唐氏综合征，脑外伤，放射线头部照射和甲亢等；可能的烟雾病，即儿童或成人的单侧病变也需排除。
1。体检
有无眼底水肿，肢体瘫痪，失语和脑膜刺激征。
2。实验室检查
（1）一般化验检查多无特异性改变，一般化验检查包括血常规，血沉，抗“O”，C反应蛋白，黏蛋白测定，结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等，血常规多数病人白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高，亦可正常；若病人系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，血清钩端螺旋体凝溶试验可为阳性。
（2）脑脊液检查脑脊液的化验检查与其他脑血管疾病相似，儿童多为缺血性表现，脑脊液检查一般正常，腰穿压力亦可正常，如有结核性脑膜炎，病人的脑脊液则呈结核性脑膜炎反应，即脑脊液细胞数增多，糖与氯化物降低，蛋白增高，如为钩端螺旋体病所致，病人脑脊液钩端螺旋体免疫反应可为阳性，若有破裂出血，腰穿脑脊液检查可出现血性脑脊液或脑脊液中有血凝块，若出血后24h腰穿脑脊液呈红色，脑脊液中可见有均匀的红细胞，24h以后脑脊液呈棕黄色或黄色，1～3周后黄色消失，脑脊液中的白细胞升高，早期为中性粒细胞增多，后期以淋巴细胞增多为主，这是血液对脑膜刺激引起的炎症反应，蛋白含量亦可升高，通常在1g/L左右，脑脊液压力多在1.57～2.35kPa。
3。影像学检查
（1）脑电图一般无特异性变化，无论是出血病人还是梗死病人，其脑电图的表现大致相同，均表现为病灶侧或两侧慢波增多，并有广泛的中，重度节律失调，根据异常电脑图产生的不同波形，不同部位可分为3种类型：①大脑后半球型以高幅单向阵发性的或非阵发性的δ波为主，局限在大脑后半球，以缺血明显侧占优势。②颞中回型以中高幅，持续性的δ波和θ波为主，局限于颞叶的中部，亦是以缺血明显侧占优势。③散发型呈弥漫性低中幅的θ波，过度换气可诱发慢波，提高脑电图诊断的阳性率，过度换气诱发慢波的机制，可能与脑组织血液供应的动态变化以及脑部动脉血的pH变化有关。
（2）脑血管造影术脑血管造影是确诊此病的主要手段，其脑血管造影表现的特点为：①双侧颈内动脉床突上段和大脑前，中动脉近端有严重的狭窄或闭塞 以颈内动脉虹吸部颈1段的狭窄或闭塞最常见，几乎达100%，延及颈2段者占50%，少数病人可延及颈3，颈4段，而闭塞段的远端血管形态正常，双侧脑血管造影表现基本相同，但两侧并非完全对称，少数病例仅一侧出现上述血管的异常表现，一般先始于一侧，以后发展成双侧，先累及Willis环的前半部，以后发展到其后半部，直至整个动脉环闭塞，造成基底节，丘脑，下丘脑，脑干等多数脑底穿通动脉的闭塞，形成脑底部异常的血管代偿性侧支循环。②在基底节处有显著的毛细血管扩张网 即形成以内外纹状体动脉及丘脑动脉，丘脑膝状体动脉，前后脉络膜动脉为中心的侧支循环。③有广泛而丰富的侧支循环形成，包括颅内，外吻合血管的建立 其侧支循环通路有以下三类：当颈内动脉虹吸部末端闭塞后，通过大脑后动脉与大脑前，中动脉终支间吻合形成侧支循环。未受损的动脉环及虹吸部的所有动脉分支均参与基底节区的供血，构成侧支循环以供应大脑前，中动脉所属分支，因此，基底节区形成十分丰富的异常血管网是本病的最重要的侧支循环通路。颈外动脉的分支与大脑表面的软脑膜血管之间吻合成网。
（3）CT扫描烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现。①多发性脑梗死这是由于不同部位的血管反复闭塞所致，多发性脑梗死可为陈旧性，亦可为新近性，并可有大小不一的脑软化灶。②继发性脑萎缩多为局限性的脑萎缩，这种脑萎缩与颈内动脉闭塞的范围有直接关系，并且颈内动脉狭窄越严重，血供越差的部位，脑萎缩则越明显，而侧支循环良好者，CT上可没有脑萎缩，脑萎缩好发于颞叶，额叶，枕叶，2～4周达高峰，以后逐渐好转，其好转的原因可能与侧支循环建立有一定的关系。③脑室扩大约半数以上的病人出现脑室扩大，扩大的脑室与病变同侧，亦可为双侧，脑室扩大常与脑萎缩并存，脑室扩大与颅内出血有一定的关系，严重脑萎缩伴脑室扩大者，以往没有颅内出血史，而轻度脑萎缩伴明显脑室扩大者，以往均有颅内出血史，这可能是蛛网膜下腔出血后的粘连，影响了脑脊液的循环所致。④颅内出血61.6%～77.3%的烟雾病患者可发生颅内出血，以蛛网膜下腔出血最多见，约占60%，脑室内出血亦较常见，占28.6%～60%，多合并蛛网膜下腔出血，其中30%的脑室内出血为原发性脑室内出血，此乃菲薄的异常血管网破裂所致，脑内血肿以额叶多见，形状不规则，大小不一致，邻近脑室内者，可破裂出血，血肿进入脑室，邻近脑池者可破裂后形成蛛网膜下腔出血。⑤强化CT扫描可见基底动脉环附近的血管变细，显影不良或不显影，基底节区及脑室周围可见点状或弧线状强化的异常血管团，分布不规则。
（4）MRI磁共振可显示烟雾病以下病理形态变化：①无论陈旧性还是新近性脑梗死均呈长T1与长T2，脑软化灶亦呈长T1与长T2，在T1加权像上呈低密度信号，在T2加权像上则呈高信号。②颅内出血者在所有成像序列中均呈高信号。③局限性脑萎缩以额叶底部及颞叶最明显。④颅底部异常血管网因流空效应而呈蜂窝状或网状低信号血管影像。