1 泌尿系表现 小的病变可无症状，常在体格检查如B超或CT检查时被意外发现。大的肿瘤因压迫十二指肠或胃可出现胃肠道症状。若因自发性破裂导致肿瘤内或肿瘤周围出血，可造成腰部疼痛，甚至突发剧痛，严重者可在较短时间内出现休克。血尿较少见。
2 肾外表现 面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癫痫、智力减退等。
依据上述症状和体征，结合影像学检查可明确诊断。
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