专家特别建议有条件的年轻夫妇一定要做包括婚前、孕前检查在内的孕前准备。尤其是对如下四种人更为重要。第一是过了最佳生育年龄的夫妇(女:29岁以上,男:35岁以上),特别是高龄初产妇;第二是有遗传病家族史的朋友;第三是有不良生育史的女性,如:反复流产、多次人工流产、死胎、畸胎等;第四是患有某些慢性或传染性疾病者。
切不可存任何侥幸心理
结婚以后,多数年轻夫妇都盼望生个健康聪明、活泼可爱的孩子,可有些夫妇因为缺乏有关知识,盼来的却是畸形儿或低能儿,给家庭带来痛苦,给社会增添累赘。
据统计,我国每年3000万左右的新生儿中,约有80万—100万名缺陷儿出生,是世界上出生缺陷的高发国家之一,而且近年来出生缺陷率有上升趋势,要引起育龄夫妇的高度警惕。
目前,科学研究已经证明,痴呆儿、畸形儿、低能儿以及一些先天性疾病,并不完全来自人类自身的遗传因素,其中很大一部分是在母亲孕期时来自环境污染、不良饮食习惯、不适当用药和接触有毒有害物质等方面的因素造成的。因此,年轻夫妇为了家庭和民族的利益,切不可存在任何侥幸心理,一定要重视优生优育,讲究优生优育,实行优生优育。
避免生个“傻宝宝”
说起遗传病21-三体综合征人们会觉得陌生,但要问谁见过白痴?许多人都能描述出他(她)的典型特征:脸扁平,塌鼻梁,眼距宽,外眼角上斜,张口结舌,流涎,身体短小、发育不良,肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人,俗称“软白痴”,医学上称为先天愚型综合征,又称21-三体综合征。
21-三体综合征是一种最常见的遗传性疾病--染色体病,在新生儿中的发病率为1/600~1/1000,占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形。因此,21-三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担,也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的患病率远高于发病率,目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期,又能生出患病的子代,形成恶性循环。
关于先天愚型21-三体综合征的病因,该病的致病原因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。哪些人需要做先天型21-三体综合征的产前诊断呢?根据孕妇的年龄和生育史,35岁以上的高龄孕妇、生过21-三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期(8-10周))及孕中期(16-20周)到产科门诊做羊膜腔穿刺,抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析,结果阳性为患儿即做流产,结果阴性为正常胎和可继续妊娠。
由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性,不能针对所有孕妇。建议35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白,孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素,结果可疑者再做产前诊断。她还特别强调,产前筛查不是确诊,存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠,经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠,如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。