克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移病灶。就发病率而言，白种人高于黑人，单卵双生高于双卵双生；CD患者有阳性家族史者10%-15%；研究发现本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遗传倾向。
一、发病原因：
1、CD的发病可能与免疫异常有一定关系。
2、感染在CD的发病中可能有一定作用。
3、与遗传有关，本病发病有明显的种族差异和家族聚集性。
就发病率而言，白种人高于黑人，单卵双生高于双卵双生；CD患者有阳性家族史者10%-15%；研究发现本病存在某些基因缺陷。以上提示本病存在遗传倾向。
二、发病机制：
以前的研究证明了16号染色体上的一种基因的突变与克罗恩氏病之间的关系。
在实验室里，在无菌环境中制备的炎症性肠病（IBD）动物模型经常不表现为IBD。因此NOD2基因是克罗恩氏病的易患基因非常好的候选，以及与克罗恩氏病发生、免疫反应和肠细菌作用有关的一种重要共同致病因子。
NOD2是一种富含亮氨酸的重复基因，为感知脂多糖所必须并可激活核因子κB（NF-κB）信号传递途径。
类固醇可抑制NF-κB以及肿瘤坏死因子和其它细胞因子的表达。克罗恩氏病病人单核细胞NF-κB激活和肿瘤坏死因子表达加速。NOD2表达局限在单核细胞，在这里作为致病细菌成分的细胞浆受体。易患结肠炎的小鼠脂多糖信号传递有缺陷。
溃疡性结肠炎或克罗恩氏病的诊断通过临床、放射学、内窥镜和组织学检查确定。
将不确定结肠炎病人从研究中排除。6%克罗恩氏病病人是NOD2纯合子。溃疡性结肠炎病人没有属于这一类的，对照组也没有NOD2纯合子。NOD2杂合子存在于18%的克罗恩氏病、6%的溃疡性肠炎病人，以及8%的对照。Hampe等人指出，突变少见，只有6.5%的克罗恩氏病病人是纯合子。
这种突变为克罗恩氏病的发生提供了高度风险。
NOD2和溃疡性肠炎之间没有相关性，但是NF-κB活化在克罗恩氏病强于溃疡性肠炎。