患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化，而是变成苯丙酮酸，从尿和汗中排出，发出异常的臭味，所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多，可使皮肤、毛发变白。严重时，苯丙氨酸堆积在脑组织中，使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。

现在苯丙酮尿症有了新的产前诊断方法，因为价格昂贵还没有广泛普及，因而做不到100%的产前确诊，所以早期发现很重要。苯丙酮尿症的患儿出生时，与普通的小孩子并没有区别，只是到3-4个月时，才出现症状。对于该病，治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。

预防胜于治疗，预防苯丙酮尿症的发生应该要：

1、避免近亲结婚。杂合子之间不应婚配。

2、对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。

3、开展新生儿筛查以早期发现PKU患儿，早期治疗，防止发生智力低下。尽早实行低苯丙氨酸饮食疗法，同时保证必需的蛋白量。

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