21三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种，又称唐氏综合征或先天愚型。21三体综合征的病因是患儿多了一个21号染色体，这条多出的染色体能够显著地改变人体发育过程，从而产生各种疾病症状。那么，21三体综合征的患儿会有哪些表现呢？
21三体综合征症状
21三体综合征患者给大众留下的两个最直观的印象是“特殊容貌”及“智能障碍”了。确实，大多21三体综合征患者都存在比较典型的脸型：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题。
1、智力落后：为本综合征最突出、最严重的表现。但程度不一致，患儿智商通常在25～50之间，有的嵌合体患儿智能接近正常。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。智能低下为本综合征的重要表现，智商一般为25～70，3岁以下时平均50～59，但随年龄增长而下降至25～49。
2、特殊面容：患儿出生时即已有明显的特殊面容。主要表现为头小而圆；眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮；鼻根低平（鼻梁骨发育不良）、鼻短；耳位低，耳小而圆，耳轮上缘过度折叠；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。
3、体格发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。患儿生长发育迟缓，体力和智力发育均有障碍，坐、立、走都很晚，只会说“爸爸、妈妈”等简单语言，缺少抽象思维能力。男性患儿常有隐睾，无生育力。易患肺炎等呼吸道感染，发生急性白血病的危险比正常小儿约高20倍。
4、皮肤纹理特征：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
5、伴有其他畸形：50%左右的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占50%，其他还常伴发房间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。21-三体综合征患儿伴有先天性心脏病最严重的类型是肺血管阻塞和肺动脉高压，并将导致充血性心力衰竭和艾森曼格综合征。唐氏综合征患儿这一潜在的致命并发症进展较患有相同性质的心脏病但有正常染色体患儿要快得多。这可能是由于患儿气道阻塞呼吸肌较弱或二者并存，使患儿长期处于低氧状态和存在婴儿型肺血管所致。
6、免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。患者IgE水平低，因免疫功能低下，易发生各种感染，死亡率高。白血病的发生率也增高10~30倍。输入抗体可使平均存活年龄达20年。有报告此类患者血中5-羟色胺下降，半乳糖上磷酸尿苷酰转移酶及半乳糖6-瞵酸脱氢酶活性增高。Down综合征胎儿的母体血清α甲胎蛋白浓度是较低的，非结合的雌三醇减少和绒毛膜促性腺紊增加，这些项目测定可作为产前筛查的参考指标。
