室间隔缺损约为先天性心脏病总数20%，可单独存在，也可与其他畸形并存。室间隔缺损是常见的先天性心脏病之一，其发生率在Abbott统计1000例尸检中占5.5%。上海第二医科大学和上海市胸科医院所分析的1000例先天性心脏病中，单纯室间隔缺损占23.1%，居第二位；根据上海医科大学和中国医学科学院心血管疾病研究所对1085例先天性心脏病分析的结果显示，房间隔缺损占第一位为21.4%，动脉导管未闭占第二位为21.2%，而室间隔缺损占与第三位为15.5%。这两个统计数字虽有差异，但均说明室间隔缺损在先天性心脏病中是常见的。
分类：
根据胚胎发育情况及分布部位，室间隔缺损可分为膜部缺损、漏斗部缺损及肌部缺损三大类型。其中膜部缺损最多见，漏斗部缺损次之，肌部缺损最少见。随着心脏手术的发展和要求，上述各型又可分出若干亚型，这种进一步分型对手术治疗有重要指导意义。
1、膜部缺损 由于室间膈膜部发育不全或融合不全而形成，为最常见的VSD类型，占70%-80%o可分为三个亚型。
（1）单纯膜部缺损：为局限于膜部间隔的小缺损，缺损四周为纤维结缔组织，有的与三尖瓣腱索粘连紧密，甚至形成片状而构成膜部间隔瘤。膜部VSD与房室传导束有密切关系，希氏束在中心纤维体的前方偏右侧穿过，经室间隔膜部后缘行走于缺损的后下缘，再分为左、右分支。
（2）膜周型缺损：一般位于室上嵴下方，缺损常较大，紧靠三尖瓣前瓣和隔瓣交界区。
（3）隔瓣下型缺损：缺损位于三尖瓣隔瓣的下方，距主动脉瓣稍远而距房窒传导束很近。其前缘常有一部分残留的膜样间隔组织。由于三尖瓣腱索、隔瓣或隔瓣与前瓣交界处与VSD边缘粘连，可形成膜部瘤，在收缩期左心室高压血流，使局部形成囊状物，凸向右侧。在二维超声图像上清晰可见。因血流的冲击，使膜部瘤顶端造成1个或多个破裂口。手术中切勿将此破口误为VSD处理，而应该剪开瘤壁，找到下方的VSD进行修。补。有时，三尖瓣隔瓣或前瓣或隔瓣交界区与VSD的边缘粘连，使经VSD分流的左心室血流直接导向右心房，形成所谓左室一右房缺损。VSD与三尖瓣瓣叶和腱索的粘连是其自行闭合的重要机制，本类型VSD自行闭合的机会最多。
2、漏斗部缺损 缺损位于圆锥间隔上，主要由于圆锥部间隔各部融合不全所致，占10%～20%。又分两个亚型。
（1）嵴内型：位于窒上嵴结构之内，四周为完整的肌肉组织，血液直接分流入右室流出道。
（2）干下型：缺损上缘直接与肺动脉瓣及主动脉右冠瓣相连，即缺损与瓣叶之间没有肌性室隔组织，而主动脉瓣与肺动脉瓣之间存在纤维环。因瓣环失去支持，右冠瓣（无冠瓣少见）可脱垂入缺损上缘并有主动脉瓣关闭不全。
3、肌肉部缺损 多位于心尖部和调节束后方，形态和大小不一，但常为多发性VSD。本型最为少见。