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什么是遗传变性病性帕金森综合征

家庭医生在线 2014/2/17 15:54:15 举报/反馈

帕金森症分为原发性帕金森症(帕金森病)、继发性帕金森症、帕金森叠加综合征及遗传变性性帕金森疾病。有帕金森症表现的遗传变性性疾病包括Wilson病,Lewy小体病,Huntington病,Hallervorden-Spatz病 橄榄-桥脑-小脑变性,脊髓小脑变性,Fahr综合征,家族性帕金森综合征伴周围神经病,神经棘红细胞增多症等。

弥散性kwy体病(diffuse Lewy body disease,DLBD)

多见于60~80岁,以痴呆、幻觉、帕金森综合征运动障碍为临床特征。痴呆最早出现,进展迅速,可有肌阵挛,对左旋多巴反应不佳,但对其副作用极敏感。

肝豆状核变性

可引起帕金森综合征。青少年期发病,可有一侧或两侧上肢粗大震颤,随意运动时加重,静止时减轻;以及肌强直、动作缓慢或不自主运动等。但患者有肝损害和角膜K—F环,血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶活性降低,尿铜增加等。

亨廷顿(Huntington)病

如患者运动障碍以肌强直、运动减少为主,易被误认为PD,根据家族史或伴痴呆可资鉴别,遗传学检查可以确诊。

帕金森病一痴呆一肌萎缩侧索硬化症

本病多见于西太平洋地区,尤其是关岛(Guam),为当地Chaamorro族人的常见死因。患病率:ALS为1.7 7×l0-3。帕金森痴呆为1.03×l0-3。有些患者同时有ALs和帕金森痴呆表现,不同病人的病理研究提示本病代表一种迅速进行性病种。

家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症

又名Lcvine—critchlcy综合征(Levjne—critchley syn-drome),是一种罕见的全身舞蹈样运动、血棘红细胞增多,可伴自咬、癫痫和精神异常的遗传病。

(责编:张琴琴 )

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