肺动脉高压的发生是个非常复杂的过程，有些患者患病的原因不明；一些患者是因为遗传因素；还有一些患者则是因为一些特殊的疾病。肺动脉高压本身发生病变：有分流的先天性心脏病、结缔组织病、艾滋病、肝脏方面疾病引起（门脉高压）、甲状腺疾病、脾切除术后等。

引起肺静脉压力增高的疾病：瓣膜病、心肌病和缩窄性心包炎等；

肺部或/和胸廓疾病：慢性阻塞性肺病、间质性肺病、睡眠呼吸障碍等。

引起肺动脉局部堵塞的疾病：肺血栓栓塞症、肺部肿瘤、血吸虫病等。

特发性肺动脉高压发病与遗传因素有关

目前已证实60%的家族性肺动脉高压和26%的特发性肺动脉高压惠者发生了骨形成蛋白-Ⅱ型受体（BMPR-Ⅱ）基因突变。基因突变后可表达出未成熟或无功能的骨形成蛋白-Ⅱ型受体，使下游的信号通路阻断，导致肺血管内皮细胞和平滑肌细胞的过度增生而造成肺动脉高压。

国际原发性肺动脉高压协作组等发现骨形成蛋白-Ⅱ型受体基因突变是部分西方白种人群家族性肺动脉高压的致病基因，而且在至少26%的特发性肺动脉高压人群中也发现有此基因突变。

研究表明，除了骨形成蛋白-Ⅱ型受体以外，五羟色氨（5一HT）载体启动子区域的多态性也参与了肺动脉高压的发病。另外ALK1基因突变（笨丙酸诺龙A受体）、血管生成因子-1及其磷酸型的内皮特异性受体TIE2的缺陷也会导致肺动脉高压的发生。

（责编：刘长维 ）