本病的心室间隔缺损位于右心室间隔的膜部。肺动脉口狭窄可能为瓣膜、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨在有缺损的心室间隔之上，故与左、右心室均多少直接相连。在20～25%的病人，主动脉弓和降主动脉位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性动脉干永存。

本病合并有卵圆孔未闭或心房间隔缺损时称为法乐五联症，其临床表现与法乐四联症相仿。本病还可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉畸形引流、房室共道永存、三尖瓣关闭不全等。

由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，右心室排出的血液大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而动静脉血在主动脉处混合被送达身体各部，造成动脉血氧饱和度显著降低，出现紫绀并继发红细胞增多症。肺动脉口狭窄程度轻的病人，在心室水平可有双向性的分流。右心室压力增高，其收缩压与左心室和主动脉的收缩压相等，右心房压亦增高，肺动脉压则降低。

四联症的胚胎发育障碍是由于肺动脉圆锥远段或右心室漏斗部发育不全，未发生反向倒位，于是主动脉瓣保持胚胎期位置，处于肺动脉瓣的右侧，漏斗部间隔亦即壁束在正常发育时行走方向应为向后向下向右，而四联症病人则其走向改变为向前向上向左而止于圆锥前壁，这样当圆锥部近段与心脏融合后即产生右心室流出道狭窄。同时由于漏斗部间隔位置向前向上因而未能在心室间隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之间的空隙，于是在漏斗部间隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室间隔缺损，肺动脉圆锥发育不良又引致主动脉开口移向右侧，骑跨于心室间隔缺损的上方。

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