法洛四联症仅限于Fallot所提出的四种病理解剖：①肺动脉狭窄；②高位室间隔缺损；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。后经许多专家研究，其病理解剖的内涵得到深化，认为四联症的病理解剖定义为由特征性室间隔缺损和肺动脉狭窄所组成的心脏畸形。
室间隔缺损巨大，约等于主动脉开口，位于主动脉下，较常见的单纯性室间隔缺损靠前。肺动脉狭窄均具有漏斗部狭窄，还可有其他部位狭窄。主动脉部分起源于右心室，但二尖瓣与主动脉瓣之间有纤维连续，还有右心室肥厚。在四联症的心脏标本上，从右心室前壁直至肺动脉作一直切口，则可见此症病理解剖的全貌。主动脉起源于两心室，位于室间隔缺损之上。室上嵴突出而隆起，将室间隔缺损与右心室流出道隔开，并与两侧隔束、壁束及右心室前壁肥厚的肌肉环抱而成为四联症有特征性的漏斗部狭窄。
另外，还有肺动脉瓣同瓣环和肺动脉干与其分支狭窄。主动脉瓣正常并与二尖瓣连续。右心室明显肥厚，等于或超过左心室壁的厚度。由于四联症的室间隔缺损大和肺动脉狭窄相当严重，而导致两心室收缩压高峰相等，这就成为四联症的病理生理学的的定义。
凡不属于上述定义者，如一般室间隔缺损合并漏斗部狭窄、肺动脉下室间隔缺损合并肺动脉瓣狭窄，以及右室双出口合并肺动脉瓣狭窄等，均不应列入四联症之内。
引起本病的原因有
1、遗传因素：
先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。河南省中医院中西医结合生殖中心·男科王祖龙
2、胎儿发育的环境因素：
（1）感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
（2）其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。
3、其它：
有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显着的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。
所以，要注意家中有无本病遗传病史。如果没有，你就要注意上述第2、3项因素。提前检查，治疗后再考虑怀孕。