法洛四联症是临床上最常见的发绀型先天性心脏病。占先天性心脏病的10%～15%，在发绀型先天性心脏病中占首位，约50%～90%。法洛四联症是一种有以下四种特征性病理解剖：①肺动脉狭窄、②高位室间隔缺损、③主动脉骑跨、④右心室肥厚所组成的心脏畸形。由于法洛四联症的室间隔缺损巨大和肺动脉狭窄相当严重，而导致左、右两心室收缩压高峰相等。

1、症状

①发绀：是法洛四联症的主要症状。大多数患儿在生后3～6个月出现，也有在儿童和成人时期才出现者。发绀在运动和哭闹时加重，静息时减轻。

（②呼吸困难和活动耐力降低。

③蹲踞：是法洛四联症的特征性姿态，在儿童多见。其机制是蹲踞时使体循环血管阻力和静脉回流增加，从而使右向左分流减少，肺部血流增加，改善缺氧、呼吸困难及发绀。

④缺氧性发作：在婴幼儿及儿童时期多见。患儿在哭闹或有其他因素使体循环阻力增加时，可使动脉血氧严重降低，导致缺氧性昏厥，发绀加重。

2、体征

①生长发育缓慢：主要发生在严重肺动脉狭窄的病例。

②杵状指（趾）：多发生于发绀出现后数月至2年，逐渐加重，其严重程度与缺氧有关，也表明肺动脉狭窄和主动脉骑跨的严重程度。

③还可出现心脏体征：右室流出道梗阻产生的收缩期杂音在胸骨左缘第3～4肋间最响，呈喷射性。杂音的高低与肺动脉的狭窄程度有关，狭窄愈重，杂音愈低愈短；肺动脉瓣第2音减弱甚至消失，系因肺动脉狭窄，肺部血流减少所致。

（责编：姜素芳 ）