正常的二尖瓣关闭功能取决于瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌、左心室这5个部分的完整结构和正常功能。这5个部分中的任一部分发生结构和功能的异常均可引起二尖瓣关闭不全。二尖瓣包括四个成份：瓣叶、瓣环、腱索和乳头肌其中任何一个发生结构异常或功能失调，均可导致二尖瓣关闭不全。
1、症状 二尖瓣关闭不全的自然病程及症状，取决于反流的严重性，左心房的顺应性及并发肺动脉高压，以及有否合并心脏及冠状动脉疾患，结合其病理生理改变，可有下述相应的症状：
（1）左心室代偿期：代偿期无症状期较长，在出现左心室衰竭（左心衰）前，可有几年甚至十多年无症状期，偶有活动后因心排血量增高及心尖搏动增强引起轻度心悸。
（2）左心室衰竭期：一旦发生左心衰后，病情常迅速发展，慢性二尖瓣关闭不全主要症状包括：
①心排血量降低：系左心衰所致低心排血量而引起的内脏及肢体供血不足，表现为活动后疲劳，乏力，头昏等。
②肺淤血症状：表现为劳力性呼吸困难，轻度肺淤血常在重体力劳动，剧烈运动时出现；中，重度肺淤血可出现阵发性夜间呼吸困难，端坐呼吸，但慢性二尖瓣关闭不全时急性肺水肿及咯血发生率较单纯二尖瓣狭窄为少见。
③心悸：常因心排量减少而引起的代偿性心率增快，或因并发心律失常，如心房颤动或频发期前收缩等。
④其他：
A、轻，中度二尖瓣关闭不全易并发感染性心内膜炎：可有相应临床症状。
B、严重左心室，左心房扩大可有左胸痛及吞咽不适感。
（3）右心室衰竭期：累及右心室并右心功能不全时，可有上腹部饱胀，肝区胀痛，食欲不振，尿少，下肢水肿等。
2、体征
（1）左心室代偿期：
①心尖搏动向左下移位。
②心尖区可扪到局限性有力的抬举性冲动：提示左心室肥厚扩张。
③心浊音界向左下扩大。
④听诊杂音的特点：
A、心尖区收缩期杂音：于心尖区听到一响亮（≥3/Ⅵ级），较粗糙，音调高，时限较长的全收缩期吹风样杂音，往往掩盖第1心音；当累及腱索或乳头肌时可出现乐音样杂音，根据反流束的方向，杂音可向左腋下，左肩胛间区和胸骨左缘传导，杂音常在吸气时减弱，呼气时稍增强；左心衰竭时减轻，心衰纠正后增强。
B、心尖区有亢进第3心音（S3）：即病理性S3，是中，重度二尖瓣关闭不全的特征性体征，于舒张早期快速充盈期左心室充盈过度，引起扩大的左心室壁振动所致。
C、心尖部舒张中期杂音：单纯重度二尖瓣关闭不全患者，由于舒张期通过二尖瓣口的血流速率增快和血流量增加，可在S3后跟随一短促，低调的舒张中期杂音，杂音不延长到舒张晚期。
D、肺动脉瓣区第二心音（P2）分裂：系左室收缩时间间期缩短，使主动脉瓣关闭提前，而出现P2分裂；肺动脉高压时P2可亢进。
（2）左心室衰竭期：
①心前区可见弥散性搏动。
②心尖区全收缩期杂音响度可减轻；而P2可进一步亢进。
③心尖区内侧可闻舒张（早）期奔马律。
④两肺基底部细湿啰音。
（3）右心衰竭期：
①三尖瓣区可闻3～4/Ⅵ级收缩期吹风样杂音。
②体循环静脉淤血体征：
A、颈静脉怒张，搏动。
B、肝大。
C、肝颈静脉回流征阳性。
D、腹水征。
E、下肢水肿。