高甘油三酯血症通常是在常规血脂检查时被发现。严重的HTG可引起胰腺炎、疹性黄色瘤及脂血症性视网膜炎。一些病例中，非常高的CM可引起乳糜血症而表现为反复腹痛、恶心、呕吐及胰腺炎等，在这种情况下TG水平大于2000mg/dl。疹性黄色瘤是直径为1～3mm的高出皮面的黄色丘疹，可见于身体任何部位，但以背部、胸部及近端肢体常见。
高甘油三酯血症临床诊断
诊断主要依靠血脂检查。NCEP建议从20岁开始每5年检查一次空腹血脂，检查项目包括总胆固醇、低密度脂蛋白、HDL及TG。无危险因素的健康无症状患者可每5年查一次非空腹的总胆固醇及HDL胆固醇水平。对于冠心病患者、患有与冠心病同样危险疾病的患者、家族性血脂异常及具有冠心病危险因素的患者每年应复查一次血脂。NCEPATPⅢ将TG水平在150mg/dl定义为正常。若检查结果血TG水平大于150mg/dl，应在禁食12～16小时后再次复查以日明确诊断。若TG大于1000mg/dl，应通过超速离心及电泳技术进行β定量分析以明确血脂异常性质。2种最常见的血脂异常是家族性混合性高脂血症（Ⅱb型）和家族性HTG（Ⅳ型）。在Ⅱb型血脂异常中，总胆固醇、低密度脂蛋白及TG水平均升高。在Ⅳ型血脂异常中，总胆固醇及LDL水平正常，而TG水平升高，常在500～1000mg/dl之间。Ⅳ型血脂异常患者对饮食调整非常敏感。HTG的发现常为诊断代谢综合征提供线索。在这种情况下，应评价患者有无空腹高血糖、高血压、腹型肥胖、HDL水平降低等状况。同时还应评价患者甲状腺及肾功能如查甲状腺素、血清尿素氮、肌酐及尿常规的指标。在药物治疗前应检查患者基础肝功能。如果临床上怀疑胰腺炎，还应查血淀粉酶及脂肪酶水平。空腹胰岛素水平检查有助于寻找患者有无胰岛素抵抗。当空腹胰岛素在15ug/ml以上即为异常。此时应计算空腹血糖与空腹胰岛素比值，这是一个诊断胰岛素抵抗的更敏感及特异的指标。该比值正常为>4.5，如<4.5则提示存在胰岛素抵抗。