胆固醇是血液中的脂肪物质。它是由机体自己生产的，在维持细胞功能中起着重要的作用。然而，血液中过多的胆固醇也会令你增加患心脏病的危险。而家庭性高胆固醇血症（FH）患者的临床表现取决于其LDL 受体缺陷的严重程度。出现的症状主要有以下几个方面：

高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤；角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见。

胆固醇高会发生动脉粥样硬化。冠状动脉亦有典型的粥样斑块，但管腔狭窄常见于冠状动脉开口处。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。例如颈动脉粥样硬化可引起颈动脉狭窄，可在颈动脉部位听到血管杂音。

早期B 型超声检查常可发现主动脉根部硬化。随着心绞痛症状的出现以及高胆固醇血症持续时间的增长，主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。

（责编：赖宇航 ）