胃肠道间质瘤（Gastrointestinal Stromal Tumors，GISTs）是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念，应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”，但作为间叶组织发生的肿瘤，胃肠道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除，只不过在目前的临床病理诊断中，这类肿瘤只占胃肠道间叶源性肿瘤的少部分。
GISTs常需与下列肿瘤鉴别，这些胃肠道肿瘤常有与GISTs类似的临床表现。
1、胃肠道平滑肌瘤/肉瘤 GISTs大多CD117和CD34弥漫性阳性表达，SMA不表达或为局灶性表达，而平滑肌瘤/肉瘤CD117和CD34阴性表达，SMA弥漫性阳性表达。
2、胃肠道神经鞘瘤 GISTs中只有少部分病例中有S-100表达，而胃肠道神经鞘瘤S-100弥漫性阳性表达，CD117和CD34阴性表达。
3、胃肠道自主神经瘤 CD117，CD34，S-100， SMA和Desmin均阴性表达，电镜下可见神经分泌颗粒。
对GISTs的恶性程度判断除了临床上的局部浸润，转移，复发等因素外，肿瘤部位也是一考虑因素，一般说胃，食道及直肠的GISTs恶性程度较低，而小肠和结肠恶性程度较高，肿瘤的大小及核分裂数也是判断GISTs恶性程度的标准之一，（见下表）
表 GISTs恶性程度判断
恶性程度 肿瘤大小（最大径，cm） 核分裂数/50HPF
低度△
胃 ≤5 ≤5
小肠 ≤2 ≤2
中度△
胃 5～10 ≤5
小肠 2～5 ≤5
高度△△
胃 >10 >5
小肠 >5 >5
注：△ 肿瘤大小及核分裂数两项均需符合。
△△ 肿瘤大小及核分裂数有一项符合即可。
胃肠道间质瘤检查项目：
食管造影 胃钡餐造影 胃肠道疾病的超声检查 胃超声检查 CT检查
1、体检：部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块、表面光滑、结节或分叶状。
2、 实验室检查：患者可出现贫血、低蛋白血症，大便潜血阳性。
3、 影像学特点：
① 胃镜及超声胃镜检查：
对于胃GIST，胃镜可帮助明确肿瘤部位及大小。超声内镜对于胃外生性肿瘤可协助诊断，协诊GIST位置、大小、起源、局部浸润状况、转移等。部分患者可获得病理学诊断。
②CT 检查：
CT 平扫发现肿瘤多呈圆形或类圆形， 少数呈不规则形。良性肿瘤多小于5cm ，密度均匀，边缘锐利，极少侵犯邻近器官，可以有钙化表现。恶性肿瘤多大于6cm，边界不清，与邻近器官粘连，可呈分叶状，密度不均匀，中央极易出现坏死、囊变和出血， 肿瘤可出现高、低密度混杂， 钙化很少见。增强CT 可见均匀等密度者多呈均匀中度或明显强化，螺旋CT 尤以静脉期显示明显。这种强化方式多见于低度恶性胃肠道间质肿瘤，坏死、囊变者常表现肿瘤周边强化明显。CT消化道三维重建对于肿瘤可协助诊断，协诊 GIST位置、大小、局部浸润状况、转移等。
③18FDG-PET和18FDG-PET/CT：CT，MRI等影像学方法只是评估肿瘤的大小，肿瘤的密度以及肿瘤内的血管分布，不能反应肿瘤的代谢情况，用18氟脱氧葡萄糖的PET检查可以弥补以上物理学检查的不足，它的原理是胃肠道间质肿瘤是一种高代谢的肿瘤，利用肿瘤内强烈的糖酵解反应摄取高密度的18氟脱氧葡萄糖跟踪显影，对早期转移或者复发比CT敏感，并且在评估肿瘤对化疗药物的反应时明显优于其它物理学检查方法， PET与CT联合扫描方法能同时评估肿瘤的解剖和代谢情况，对肿瘤的分期以及治疗效果的评估优于CT，也为其它实体肿瘤分子靶向治疗的疗效判断提供了一个参考。
④其他辅助检查：
X线钡餐示边缘整齐、园形充盈缺损，中央可有“脐样”溃疡龛影，或表现为受压、移位。肠系膜上动脉DSA对于小肠GIST诊断、肿瘤定位具有重要意义。