食管裂孔疝根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。主要依靠X线检查确诊，常规胸部透视及胸部平片注意在心脏的后方或心影两侧有无含气的囊腔及气液平面，吞钡检查时注意有无膈上疝囊和疝囊内出现胃粘膜影，并观察膈上食管胃环的出现。如钡餐检查出现上述一个或一个以上征象，滑动型裂孔疝的诊断基本可以成立。内窥镜检查可用于排除食管溃疡，炎症、狭窄及占位性病变等，可见到齿状线上移。
鉴别诊断
食管裂孔疝患者因诊断未明，疼痛反复发作，疗效差及伴有其他多种多样的症状使患者产生焦虑，紧张的情绪而多科多次求诊，因症状多样，多变，被拟诊的病种有报道称多达30种以上。
1、慢性支气管炎，肺部感染
部分食管裂孔疝患者，尤其是新生儿或婴幼儿患者由于经食管反流到咽部的胃内容物可被误吸入气管中，引起长期慢性咳嗽，咳痰，甚至支气管哮喘发作，往往以反复呼吸道感染长期就诊于内科，被误诊为慢性支气管炎，肺炎，单纯慢性支气管炎或肺部感染的症状，体征及X线异常影像仅限于肺部，而本病则有呼吸道症状以外表现，如餐后剑突下痛，胸骨后痛，反酸，胸骨后烧灼样痛，吞咽困难等，X线透视，平片检查肺部以外亦可有改变，上消化道X线造影检查，胃镜，CT检查有助于诊断，鉴别诊断。
2、冠心病
成人食管裂孔疝与冠心病发病年龄相仿，部分患者临床症状酷似心绞痛发作的表现，故常致误诊，或本病与冠心病并存时常被漏诊，据何秋玉等报道75例食管裂孔疝，其中：胸骨下段后方疼痛者46例（61.3%），心前区疼痛者29例（38.7%）；胸痛持续时间数分钟～1h以上，以20～30min居多；胸痛放射至上胸部，背部，颈部，左肩及左臂32例（42.7%）；胸痛间歇期常规心电图及24h动态心电图呈ST段压低，T波低平倒置或伴心律失常，经进一步检查确诊为食管裂孔疝并存冠心病者9例；胸痛间歇期常规心电图正常，而胸痛发作时24h动态心电图呈心肌缺血性改变，并有颈部，左肩，左臂放射痛，但次极量活动平板试验均阴性者6例；考虑为食管裂孔疝并进行X线或胃镜检查确诊者仅17例（22.7%），其余的58例曾多次被诊断和（或）误诊为冠心病52例次（69.3%），综合文献，其误诊原因包括：
①二者临床表现酷似，食管裂孔疝发生食管炎，食管溃疡，可诱发食管痉挛而出现胸骨后疼痛；疝囊移动，扭转或较大的食管旁疝，疝囊内或疝囊周围的迷走神经受到刺激，反射性地引起冠状动脉供血不足，心电图及24h动态心电图呈心肌缺血样改变；约1/3食管裂孔疝患者表现为心前区疼痛，阵发性心律失常，胸闷及心前区紧束感，而且疼痛可放射至背，颈，耳，左肩及左臂等；其发病方式，疼痛部位，胸痛性质，胸痛发作持续时间和含服硝酸甘油或硝酸异山梨酯（消心痛）缓解等，都与冠心病心绞痛酷似，有时难以鉴别；
②二者发病年龄相仿，有学者报道，本病40岁以下发生率为9%，50岁以上达38%，70岁以上高达69%，该年龄亦是冠心病的好发年龄，而且临床上冠心病的发病率远较食管裂孔疝高，是导致老年人迅速死亡的最常见疾病之一，临床医生对其极为重视，因此，食管裂孔疝的中，老年患者一旦出现胸痛，即使同时有明显的上消化道症状，往往首先考虑为心源性胸痛，伴有糖尿病，高血压及高脂血症者尤为如此；
③二者并存，忽视食管裂孔疝的存在，如上所述，二者的好发年龄相同，故二者并存的情况也非常多见，因两者的症状相似，冠心病又极为常见，故对于同一病人上述两种疾病并存时，常首先考虑并满足于冠心病的诊断，导致食管裂孔疝的漏诊；
④忽视了冠状动脉扩张药物对非心源性胸痛的缓解作用，因硝酸甘油，硝酸异山梨酯（消心痛），钙拮抗剂，硝苯地平（心痛定）等冠状动脉扩张药物同样也可不同程度地减轻或缓解食管平滑肌及膈肌的痉挛，使胸骨后疼痛减轻或缓解，有利于疝复位和解除对迷走神经的刺激，因而阻断了冠状动脉的反射性痉挛，加上药物直接扩张冠状动脉的作用，在食管裂孔疝病人胸痛发作时，服用上述药物后，可使部分病人胸骨后疼痛或心前区疼痛缓解或部分缓解，由于内科医师对食管裂孔疝的解剖和病理生理特点缺乏认识，忽视了冠状动脉扩张药物对非心源性胸痛的缓解作用，满足于冠心病的诊断和“治疗有效”结果，是将本病误诊为冠心病或与冠心病并存时被漏诊的原因之一。
综上所述，食管裂孔疝的胸痛易误诊为冠心病发作，但只要掌握其解剖，病理，病理生理及临床特点，结合以下几点可供鉴别：
①虽本病常规心电图及24h动态心电图呈ST段压低，T波低平倒置或伴心律失常，但胸痛间歇期常规心电图正常，次极量活动平板试验阴性，而冠心病病人在胸痛间歇期常规心电图亦有异常改变，次极量活动平板试验阳性；
②食管裂孔疝患者胸痛发生与劳累无明显关系，但与饮食关系密切，常在饱餐后0.5～1.0h后胸痛发作，平卧，弯腰，咳嗽，屏气用力或用力排便等腹压增加的因素可诱发或加重胸痛，而半卧位，站立，散步，呕吐酸水或胃内容物后胸痛减轻或缓解，睡眠中胸痛发作，起坐后逐渐缓解，冠心病心绞痛则无上述特点；
③X线检查可有膈上疝囊征，膈上出现胃黏膜，下食管括约肌上升和收缩，胃食管反流等；
④内窥镜检查可见：齿状线上移>2cm，食管末端狭窄的管腔增宽变直，食管下段，贲门，胃体腔口在同一纵轴上，胃液反流入食管，胃黏膜皱襞通过膈食管裂孔翻入胸腔，诱导病人恶心时胃黏膜如核桃样疝入食管，食管旁疝可见胃黏膜疝囊腔随吸气，呼气而膨出和缩小，反流性食管炎的内镜表现等；
⑤对无冠心病并存者服用硝酸甘油，硝酸异山梨酯（消心痛）或硝苯地平（心痛定）等冠状动脉扩张药虽部分病人胸痛缓解，但起效缓慢或疗效不肯定，而应用西咪替丁（甲氰咪胍），雷尼替丁，法莫替丁及胃动力药（多潘立酮，西沙必利等）可使本病患者胸痛等症状明显缓解，发作间隔期延长。
3、胆囊炎，胆石症
食管裂孔疝可因剑突下痛，疝囊及疝内容物在食管裂孔上下滑动刺激迷走神经反射性引起右上腹痛，恶心呕吐，易误诊胆囊炎，胆石症，或二者同时并存时仅满足于胆囊炎，胆石症的诊断而漏诊，但胆囊炎，胆石症多有发热，黄疸，血象升高，肝功能异常等改变，且B超，CT检查可见胆道系统炎症，结石影像，而单纯食管裂孔疝病人则无黄疸，肝功能异常等改变，B超，CT检查亦无肝胆系统炎症，结石影像。
当遇到剑突下痛，右上腹痛，恶心呕吐等症状的病人不能只想到肝胆系统疾病，还要考虑有食管裂孔疝之可能，只要想到本病，应行上消化道X线造影检查，如能见到膈上疝囊征，膈上出现胃黏膜，下食管括约肌上升和收缩，胃食管反流等征象，即可确诊。
4、消化道出血，贫血
由于食管黏膜糜烂溃疡或反复疝入致贲门黏膜撕裂，疝入胃溃疡，食管裂孔疝可有消化道出血，其发生率2.5%～20.7%，多表现为持续少量黑便或呕少量新鲜血，严重者可大量呕血，黑便，重度贫血也可为首发症状，常疑诊为临床上较常见的血液病，消化道炎症或溃疡，消化道肿瘤引起的出血，忽视了食管裂孔疝存在的可能，但只要遇到消化道出血，贫血的病人想到本病，及时行胃镜，消化道X线造影检查多能诊断。
5、消化道疾病
食管裂孔疝病人多因剑突下痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等，与食管炎，胃炎，溃疡病，食管癌等疾病的一些症状类似，但食管裂孔疝引起的反酸，胸骨后烧灼样痛可因平卧及增加腹压（弯腰，举重物，用力排便等）而加重，单纯食管炎，胃炎，溃疡病反酸，胸骨后烧灼样痛无此特点，由于食管黏膜水肿，糜烂，溃疡或运动功能障碍，食管裂孔疝引起的吞咽不畅多为间断性，反复发作或持续几小时，几天后常自行缓解；而食管癌，贲门癌吞咽困难为进行性加重，并伴有消瘦等病史，慢性食管炎，溃疡，肿瘤浸润等可引起食管挛缩，在胸腔内食管长期向上牵拉下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致食管裂孔疝；此种情况须仔细追问病史和查体，并借助X线检查，内镜和病理检查进行鉴别。
6、气胸，脓胸
食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压缩肺组织，病人出现胸部疼痛，呼吸困难，由于胸腔内呈负压，因此胃内气体可不断进入胸膜腔，上述症状进行性加重，患侧肋间隙增宽，叩诊呈鼓音，听诊肺呼吸音减弱或消失，X线透视膈下无游离气体，胸腔内积气，肺组织压缩萎陷，纵隔移位，从症状，体征及辅助检查与气胸酷似，非常容易误诊，但食管裂孔疝疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔患者既往多有剑突下痛，胸骨后烧灼样痛，反酸，上腹烧灼感，吞咽不畅等表现，而且上述症状常因平卧及增加腹压而加重；X线透视下插入胃管，胸腔内可见胃管阴影，注入水溶性造影剂胸腔内可显影。
嵌顿胃穿孔后，胃内消化液漏入胸腔并刺激胸膜，表现为剧烈胸痛，并因肺组织被压缩而出现呼吸困难，X线检查显示胸腔内有致密影，有液平面，从而误诊为脓胸，而该疾病与脓胸的区别在于胸腔引流液的性质及引流量的多少，因胃内潴留液，分泌液可继续进入胸膜腔，嵌顿胃穿孔后引流量较多，引流出的液体呈深褐色，非空腹穿孔可见食物残渣，而且胸痛及呼吸困难，患侧肺呼吸音低不因引流而缓解，X线检查肺萎陷仍存在，病情较一般脓胸危重，处理不当或不及时，可很快出现感染性休克而死亡。
7、先天性肺囊肿
先天性肺囊肿是胚胎期肺发育异常所致，有单发性和多发性，闭合性囊肿和开放性囊肿之分，与支气管不相通者为闭合性囊肿，与支气管相通者为开放性囊肿，开放性囊肿黏液经细小通道排出支气管，支气管与囊腔间有时形成一个单向“活瓣”，吸气时空气较易进入囊腔并使其膨胀，呼气时囊内气体不能排出而成为张力性囊肿，压迫患侧正常肺组织并使纵隔及心脏移位，对侧肺亦可受压，出现呼吸困难等症状，与疝囊内嵌顿的胃溃疡穿孔后，胃内气液体漏入胸腔压迫肺组织，病人出现呼吸困难的症状，体征相似，但先天性肺囊肿消化道造影胸腔内无胃肠道影像，而食管裂孔疝患者往往有剑突下痛，上腹烧灼感，胸骨后烧灼样痛，反酸，吞咽不畅等病史，且X线检查左侧膈上可见疝囊影，钡餐检查时膈上可出现粗大的胃黏膜影，并经增宽的食管裂孔延续至膈下胃底部。
8、妊娠反应
孕妇食管裂孔疝应与妊娠反应相鉴别，妊娠反应的症状多发生在妊娠早期的前3个月，随妊娠月份增加，症状逐渐好转或消失；孕妇食管裂孔疝与腹压增高有关，多在妊娠的第5个月以后出现，越邻近妊娠晚期，症状越重，而且与体位有关。