形成食管裂孔疝的病因尚有争议，少数发病于幼年的患者有先天性发育障碍的因素，形成较大的食管裂孔和裂孔周围组织薄弱；近年来多认为后天性因素是主要的，与肥胖及慢性腹内压力升高有关。 食管胃接合部的生理作用仍不太清楚，食管胃接合部功能健全时具有活瓣作用，液体或固体物咽下入胃，但不返流，只当打嗝或呕吐时，才能少量返流。
保证此正常功能的因素有：①膈肌对食管的夹挤作用；②食管胃接合部粘膜皱襞的作用；③食管与胃底在解剖上呈锐角状相接；④腹内食管段参与了食管下段的瓣膜作用；⑤食管下段生理性高压区的内括约肌作用。
多数人认为上述因素第5项是防止返流的主要因素，附近的正常解剖关系对此有支持作用。防止胃液返流的作用受迷走神经的支配，切除迷走神经后此作用即消失。胃内压力增加时，胃液易返流入食管。
食管粘膜的鳞状上皮细胞对胃酸无抵抗力，长期受返流的胃酸侵蚀可引起返流性食管炎，轻者粘膜水肿和充血重者形成表浅溃疡，呈斑点分布或融合成片，粘膜下组织水肿，粘膜受损而为假膜覆盖，较易出血。炎症可浸透至肌层及纤维外膜，甚至累及纵隔，使组织增厚，变脆，附近淋巴结增大。在后期食管壁纤维化，瘢痕性狭窄，食管变短。在某些病例，可发现膈食管膜被牵拉至主动脉弓下，可达第9胸椎水平。
返流性食管炎的严重程度可因下列因素而异：胃液的返流量，返流液的酸度，存在时间长短和个体抵抗力的差异。返流性食管炎的病理改变多数是可以恢复的，矫正食管裂孔疝后，粘膜病变有可能修复。
引起食管裂孔疝的原因主要为以下几种：
1、先天性发育异常
（1）膈肌脚，食管裂孔周围组织发育不良：
①胃和食管周围韧带发育不良：正常情况下，胃和食管周围有较坚韧的结缔组织（膈食管韧带，胃膈韧带，胃悬韧带）使之与周围紧密连接，使胃，食管保持正常位置，防止胃内食物反流进入食管，防止腹腔食管，贲门上移，如果膈食管韧带，胃膈韧带，胃悬韧带等发育不良，尤其是膈食管韧带与食管周围失去紧密连接，食管腹腔段失去控制和稳定性，当膈肌运动时由于腹腔食管活动性强，易向上进入胸腔形成疝，尸体解剖发现，部分新生儿食管裂孔周缘与食管壁之间的连接以食管的前，后壁连接较紧密，而其两侧较松弛，故疝的内容物易从食管两侧的薄弱处进入胸腔。
②食管周围左，右膈脚肌纤维发育异常。
A、食管周围左，右膈脚肌纤维发育障碍：如胚胎发育过程中，食管周围左，右膈脚肌纤维发育障碍而导致膈肌在食管裂孔处的先天性缺损或薄弱，失去正常的钳闭作用。
B、食管周围的左，右膈脚肌纤维未形成肌环，无收缩和固定作用：崔功浩等人（1986）根据构成食管裂孔两侧缘的肌纤维来源，将食管裂孔分为5种类型：Ⅰ型：自右侧膈脚发起，构成食管裂孔两侧缘；Ⅱ型：自左内侧膈脚发起构成食管裂孔两侧缘；Ⅲ型：自右内侧膈脚发起构成食管裂孔左侧缘，来自左内侧膈脚构成食管裂孔右侧缘；Ⅳ型：来自右内侧膈脚肌纤维构成食管裂孔右侧缘，而来自左膈脚构成食管裂孔左侧缘；V型：来自右内侧膈脚肌纤维构成食管裂孔左侧缘，由主动脉裂孔前方的结缔组织处发起一肌纤维构成食管裂孔右侧缘者（图7），他们发现第Ⅳ型因肌纤维未形成肌环，故无收缩和固定作用，易导致食管，贲门突入胸腔。
（2）胚胎期胃向尾端迁移至腹腔过程延迟：由于胃向尾端迁移时发生停顿，致使胃停留在胸腔内，食管的延长停顿，胃和食管接合部位在膈肌上方，故有些先天性食管裂孔疝同时伴有短食管畸形。
2、后天因素
（1）膈食管韧带退变，松弛：膈食管韧带新生儿期即存在，随着年龄的增长，食管裂孔周围组织和膈食管韧带弹力组织萎缩退变而逐渐变薄变弱，同时腹膜下脂肪逐渐聚积于裂孔附近，使食管裂孔增宽，由于膈食管韧带和食管周围其他筋膜退变，松弛，逐渐失去其固定食管下段和贲门于正常位置的功能，易使食管下段和贲门疝入膈上，随着年龄的增长，成人食管裂孔疝的发病率逐渐增高，手术中证实，许多成年食管裂孔疝患者的膈食管韧带实际上已不复存在，尤其老年人，上述退行性变和萎缩非常常见，而且多伴有导致的腹压升高的疾病（如便秘，前列腺肥大，慢性气管炎等），在食管裂孔增宽和高腹压对胃向胸腔的“推动”作用下，更易发病。
（2）腹腔内压力升高：在膈食管韧带退变，松弛或消失的情况下，腹腔内压力增高和不均衡可促使食管下段和贲门疝入膈上而发病，如妊娠，肥胖，腹水，腹腔内巨大肿瘤，慢性便秘，长期慢性咳嗽或过度剧烈咳嗽，频繁呕吐和呃逆，负重弯腰等均能使腹腔内压力升高，把部分胃挤向增宽，扩大的食管裂孔而诱发本病。
（3）食管挛缩：慢性食管炎，食管下段憩室，溃疡，肿瘤浸润，胸椎后凸，强烈的迷走神经刺激等可引起食管挛缩，食管在长期向上牵拉的作用下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致本病。
（4）手术和外伤：严重的胸腹部损伤，手术所致的食管，胃与膈食管裂孔正常位置改变，或由于手术牵引造成的膈食管韧带和膈食管裂孔的松弛，亦能引起本病。