骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤，通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，又称外生骨疣。任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。该肿瘤不产生疼痛，常因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部常无压痛，有些因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经。腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难，有的可并发滑囊或滑囊炎。
骨软骨瘤仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。
1.X线表现：表现为附着于干骺端的向外骨性突起，生长方向与肌肉的牵引方向一致，与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽不显影，有长蒂型和广基型之分。多发性骨软骨瘤表现为干骺端增粗，皮质变薄，肿瘤外形不一。X线表现为骨性病损自干骺端突出，一般比临床所见的要小，因软骨帽和滑囊不显影，肿瘤的骨质影像与其所在部位干骺端的骨质结构完全相同。不易区别。位于长骨的肿瘤其生长方向与邻近肌肉牵引的方向一致，例如股骨远端的骨软骨瘤向股骨的生长，胫骨近端的肿瘤向胫骨远端生长。其形状不一，可有一个很长的蒂和狭窄的基底。或很短粗呈广阔的基底，较大的肿瘤其顶端膨大如菜花。
2。放射性核素扫描：骨软骨瘤的骨性部分与软骨帽交界处放射性核素浓集，当有恶变时，病变处的放射性核素摄取量会突然增高。
3.CT检查：能清晰的显示出肿瘤与受累骨皮质和松质骨相连，软骨帽部分呈软组织密度，有时可见不规则的钙化及骨化。
4.MRI检查：骨性部分的信号与相邻干骺端松质骨的信号相同，软骨帽在T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号。MRI检查可以明确软骨帽的厚度，如超过25mm者应考虑有恶变可能。