巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现硕导异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
如何检查并确诊巨脑回畸形呢？一般医学上的操作是，通过CT扫描得出影像。如果是巨脑回畸形，CT影像则表现出大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄。
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