巨脑回畸形症状是一种婴儿大脑发育畸形所导致的病症。对小儿的智力发育，身心成长带很大的负面影响。
巨脑回畸形是大脑发育停留在原始阶段所致，即胚芽层。在胚胎2个月以前发生发育障碍。显微镜下手术发现仍保留原始皮层的4层细胞结构，皮层结构不完全，神经细胞分化不成熟。由于神经母细胞向周围移位发生障碍，常在白质中发现异位的神经细胞，有时集团存在呈结节状。在半卵圆中心、小脑白质、脑干等处均可见有异位的灰质团块。
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