阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。本病虽少见，但近年来有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20-40岁青壮年，男性多于女性，与遗传及种族无关。本病起病隐袭缓慢，呈慢性过程，以贫血、出血为首发症状者较多，以血红蛋白尿起病者较少。且本病可与再生障碍性贫血相互转化。中位数生存期约10年，也有长达20年以上。

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的骨髓因受到某种有害因素的损伤，而引起造血细胞的基因突变，产生病理性克隆，这种异常细胞达到一定数量后，则可发病。阵发性睡眠性血红蛋白尿的红细胞有许多异常，其中最重要的是对补体溶血的敏感度显著提高。由于阵发性睡眠性血红蛋白尿没有家族聚集倾向，致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚，本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学，放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖，分化生成的红细胞，粒细胞和血小板都有共同缺陷。

阵发性睡眠性血红蛋白尿是造血干细胞基因突变引起的克罗恩病，病态细胞与正常细胞同时存在，病态血细胞都来自同一克隆，证据是：

1、在G6PD同工酶呈杂合子的女性阵发性睡眠性血红蛋白尿患者中，不正常的红细胞都具有同一种同工酶，说明异常细胞都出自同一来源；

2、近年来用分子生物学方法分析女性患者X染色体灭活类型，也可发现异常细胞都属同一类型；

3、用流式细胞仪技术可以看到阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的外周血和骨髓中总是异常与正常细胞同时存在，而异常细胞都具有同样的不正常（如细胞表面缺乏CD59），而患者的正常血细胞则无此种异常，说明有两种细胞来源；

4、阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的异常细胞可以查到磷脂酰肌醇糖苷-A（PIG-A）基因突变，而同一患者的正常细胞则无此突变，进一步说明两者来源不同。

（责编：吴敏 ）