真性红细胞增多症是一种以红细胞显著增多为特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特点是总红细胞数量及总血容量明显的增加，通常伴有粒细胞和血小板增多；血液黏滞性增高；骨髓增生，晚期常有骨髓纤维化及髓外造血；脾脏肿大、皮肤和黏膜呈独特的红紫色以及各种各样的血管与神经系统症状。真性红细胞增多症的病因尚不清楚，大多数病人的血浆和尿中EPO水平不但不增加，反而显著减少，细胞培养显示PV患者红系祖细胞EPO受体的数目，亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节，近代研究表明PV不是正常干细胞的过度增生，而是由单一细胞起源的异常克隆性增殖所致。

真红是一种异常克隆增殖性疾患所引起。正常人血细胞中含有两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）的同功酶，即A型和B型，但真红的患者的红粒细胞和血小板中仅有A型一种。这种异常克隆增殖有以下特点：

①从单一细胞起源持续增生；

②异常克隆抑制正常克隆晚期正常克隆消失；

③异常克隆具有细胞遗传的不稳定性，临床可见真红转化为急性白血病；

真性红细胞增多症主要的病理生理基础是红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，引起血管和神经系统的症状。由于血粘滞度增加，血流缓慢，血小板增多，可引起血管栓塞，而以静脉血栓较多见。出血系由于血管扩张充血、血管内皮损伤和血小板功能异常引起。

（责编：吴敏 ）