特纳综合征患者往往有宫内轻度发育迟缓，出生后生长迟滞，第二性征不发育、无生长加速，无乳房发育和原发闭经等症状和体征。患者常因“矮小、不发育”就诊，最终因染色体核型检查而明确诊断为特纳综合征。特纳综合征患者易合并自身免疫性疾病，桥本甲状腺炎多见，并常因此而导致原发性甲状腺功能减退症。
1、 心理咨询：特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，最大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会。
2、 身材矮小的治疗：大量研究表明注射生长激素（GH）可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。目前美国FDA推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w，建议每晚睡前皮下注射，每3-6个月随诊1次，根据IGF-1水平（目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限）调整用药剂量，骨龄大的患者所需剂量相对越大。建议一旦发现患者生长减慢，及早开始生长激素治疗；当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时（骨龄大于等于14岁，且生长速度小于2cm/y），可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险，仍有待进一步观察研究。
3、 青春期治疗：雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素（GH）作用改善患者终身高。临床上有多种雌激素剂型，其中口服剂型最常用，但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始（即成人所需剂量的十分之一至八分之一），每2-4年逐渐增加剂量，以促进乳房和子宫良好发育。建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后，再联合应用孕激素行人工周期。
4、 不孕治疗：由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加，且国外资料显示，妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加，且生育的胎儿可能出现染色体异常，故建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。
5、 甲状腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，故每年均需复查甲状腺功能，尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中，更应密切监测甲状腺功能，必要时补充左甲状腺素治疗。
6、 其他：30%患者存在先天肾脏结构异常，常易合并泌尿系感染，但一般不影响肾功能，建议随诊。注意骨密度变化，推荐青春期前患者每日元素钙的摄入量1000mg;11岁以后，每日元素钙的摄入量1200-1500mg。
