特纳综合征是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，临床中最常见的染色体核型为45，X，约占50%（见图1），与精子/卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时，性染色体不分离有关；在某些情况下，个体有一部分细胞的染色体​缺失，而剩余的另一部分细胞染色体却完全正常，这称为嵌合体​（mosaicism），如45，X/46，XX，约占25%；另外，X染色体结构发生改变（见图2），如长臂或短臂缺失、等臂染色体、环状染色体，也可引起本病的发生。

目前研究表明X染色体的短臂和长臂上均有调控性腺发育和身高增长的相关基因，故X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。

[病理]

由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素。导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括：①45，XO。是最多见的一型，95%自然流产淘汰，仅少数存活出生，有典型临床表现；②45，XO/46，XX，即嵌合型。约占本征的25%；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一条X色体的短臂成长臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一条X染色体的短臂缺失，形成等臂染色体。

（责编：吴敏 ）