发作性睡病，根据短暂发作性不可抗拒的睡眠或伴有猝倒、睡眠麻痹、睡眠幻觉等典型症状，一般诊断不难。辅助检查手段有：1、脑电图。2、脑脊液细胞检查。3、CT和脑活检。
虽然诊断通常是基于症状，但相似的症状并非意味着一个人患有发作性睡病。猝倒、睡眠瘫痪及幻觉在少儿中常见，有时也见于健康成人。如果医生对诊断不肯定，应将病人送至睡眠研究实验室。EEG检查，即病人脑电活动的记录可显示病人入睡时出现REM-型睡眠节律，这是典型的发作性睡病节律。目前还未发现有任何脑的结构性改变，血检验亦未发现任何异常。
发作性睡病需要和下面疾病鉴别：
一、家族性脑瘤
少见，至1977年只有31例证实脑瘤发生于家族中的报道。Thuwe（1979）报6例遗传性大脑神经胶质瘤，呈不完全外显的AD遗传。
二、家族性颅内动脉瘤
Fox（1980）报一家系13人中6例确诊为颅内动脉瘤，认为符合AD遗传。
三、家族性遗传性红斑肢痛症
是一种以双侧肢端阵发性血管扩张，伴红、肿、热和痛为特征的少见病。呈XD遗传。
