大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称本病为Kaschin-Beck病。本病在各个年龄组都有发生，但多发于儿童和青少年，成人很少发病，无明显的性别差异。病因至今未明。

本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。

大骨节病的临床表现主要分为以下两个时期：

1、少年时期发病

由于骨骺板提前骨化，使发育出现障碍，表现为侏儒型。体型矮小，关节粗大，并有疼痛与活动受限，以踝关节发病最早，接着顺序为手指关节、膝、肘、腕、足趾关节和髋部。因骺板融合速度不一致，两下肢往往出现膝内翻，膝外翻或髋内翻畸形。手指短粗小，足部扁平。发病年龄愈轻，畸形愈重。

2、青春后期发病

则畸形不明显。主要表现为骨关节炎症状，关节肿胀，有少量积液，活动时有磨擦感，并伴有交锁症状，有时还可检查到关节内有游离体。成人下肢发病多，因踝、膝肿胀疼痛，行走十分不便。

（责编：吴敏 ）