小儿缺铁性贫血主要是常发生于3-6个月婴儿中，主要原因是缺铁所引起，诊断的依据是根据病史特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可做出初步诊断。进一步作有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可作骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。缺铁性贫血诊断确定后需要注意寻找缺铁的原因，以利于防治。
一、小儿缺铁性贫血的实验室检查
1。外周血象 呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白降低程度比红细胞数减少明显。平均红细胞容积（MCV） <80fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH） <26pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC） <0。 31。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无改变，个别小儿缺铁性贫血极严重者可有血小板减少。
2。骨髓象 呈增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。骨髓涂片用普鲁士蓝染色显微镜检查，观察红细胞中铁粒细胞数，如<15%，提示细胞内铁减少I缺铁时细胞外铁也减少（0～+）。骨髓铁染色可以甲。期敏感地反映机体储存铁状况，但是一项侵袭性检查，必要时选择。
3、有关铁代谢的生化检验
（1）血清铁蛋白（serum ferritin，SF）：由于SF和机体储存铁量呈正相关关系，因此可作为反映体内储存铁变化的敏感指标。SF在缺铁的ID期即已降低，IDE和IDA期降低更明显。其放射免疫法测定的正常值：<3个月婴儿为194～238μg/L，3个月后为18～91μg/L;低于12μg/lL，提示缺铁。由于感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时SF明显升高，故当缺铁合并这些疾病时其SF值可不降低；而红细胞碱性铁蛋白则较少受这些因素的影响，更能正确反映贮铁状态，有助于有合并因素的非单纯性缺铁的诊断。
（2）红细胞游离原卟啉（free erythrocyte protoporphyrin，FEP）：红细胞内缺铁时FEP值增高，当FEP>0.9μmol/L（500μg/dl）即提示细胞内缺铁。当SF值降低、FEP升高而未出现贫血，这是缺铁IDE期的典型表现。
（3）血清铁（S1）、总铁结合力（TIBC）和转铁蛋白饱和度（TS）：此三项指标反映血浆中铁含量，通常在IDA期才出现异常，即SI和TS降低，TIBC升高。SI正常值为12.8～31。 3μmol/L（75～175μg/dl），<9.0～10.7μmol/L（ 50～60μg/dl）有意义，但其生理变异大，并且在感染、恶性肿瘤、类风湿性关节炎等疾病时也可降低。TIBC> 62.7μmol/L（ 350μg/dl）时有意义，其生理变异较小，在病毒性肝炎时可增高；TS<15%有诊断意义。
二、小儿缺铁性贫血的诊断
小儿缺铁性贫血的鉴别诊断主要是与各种小细胞低色素性贫血的鉴别。
（1）地中海贫血：地区性明显，有家族史；轻型临床上难以与缺铁性贫血区别，重型常有特殊面容，肝脾大明显；外周血涂片可见靶形红细胞和有核红细胞，血红蛋白检查显示胎儿血红蛋白水平异常增高或出现异常电泳区带；血清铁增高，骨髓铁粒幼细胞增多。
（2）慢性感染性贫血：多数呈小细胞正色素性贫血，偶呈低色素性；血清铁蛋白可增高，血清铁和铁结合力均降低，骨髓铁粒幼细胞增多；有原发基础疾病，铁剂治疗贫血无改善。
（3）肺含铁血黄素沉着症：其贫血常表现为缺铁性贫血。临床表现为发作性苍白、乏力、咳嗽、痰中带血；痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞；X线或CT胸片肺野中可见特征性网点状阴影。
（4）铁粒幼红细胞性贫血：临床罕见，是血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。
骨髓涂片中细胞外铁明显增加，中、晚幼红细胞的核周围可见铁颗粒呈环形排列，血清铁增高，总铁结合力减低，铁剂治疗无效。
（5）铅中毒：有铅中毒病史；外周血红细胞可见嗜碱性点彩，网织红细胞增高；血清铅含量增高，红细胞和尿中原卟啉增加明显，红细胞游离原卟啉和血红蛋白比值增高。