一提到马方综合征，估计很多人都不知道，其实，马方综合征称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。那么这种疾病应该怎么做什么检查进行诊断呢？
1、X线检查
（1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。
（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
2、超声心动图
国内报道诊断符合率92.3%。
（1）主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径>37mm；③左房主动脉内径<0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
（2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
3、CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4、裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
关于马方综合征的诊断依据主要如下：
1、本综合征的诊断依据为
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
（2）先天性心血管异常。
（3）眼部症状。
（4）家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2、Mckusick（1995）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。
（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。
（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。