对于神经源性肿瘤的诊断主要是通过采用放射诊断法，由于绝大多数的神经源性肿瘤位于后纵隔，紧靠脊柱，有些可能与椎管内相通，形成“哑铃状”，在这种情况下，侧位X线胸像上能见到椎间孔增大。神经源性肿瘤往往单发，边界比较锐利，肿瘤较大时中心可以坏死、液化、钙化，并可压迫肺组织。神经源性肿瘤即便是良性，也可以压迫、侵袭肋骨和椎体。
神经源性肿瘤无特征性的临床表现，多数由于肿瘤压迫邻近组织器官所致，如压迫肺组织可以引起呼吸困难和刺激性咳嗽，压迫上腔静脉可引起上腔静脉梗阻综合征，压迫喉返神经可引起声音嘶哑，压迫颈部交感神经节可引起霍纳征。有神经分泌功能的可在临床上表现出库欣征等。有些神经源性肿瘤是全身性疾病的一部分，如神经纤维瘤病，病人除了全身多发的神经纤维瘤外，同时还可以有皮肤的改变、骨骼的改变、肺间质的改变、各器官的发育异常和各种类型的恶性肿瘤。
神经源性肿瘤几乎所有类型肿瘤均位于椎旁沟内，沿交感链或脊、肋间神经生长。左右肋椎沟的发病率相等，肿瘤可发生在任何水平，但以上半或上1/3纵隔多见，极少的肿瘤发生在脏纵隔的迷走神经或膈神经上，仅约占6%，副神经节系统的肿瘤很少发生在主动脉根部、心包或心脏，据报道：神经源性肿瘤可累及后胸壁或肺及膈肌。
在成人，多数神经源性肿瘤无症状，意外胸片检查发现，但也有咳嗽、呼吸困难、胸痛、声嘶、Horner综合征等症状，少数病人（3%～6%）有脊髓压迫。
在儿童，胸痛、咳嗽、憋气及呼吸困难等症状较常见，新生儿恶性肿瘤多见Horner综合征，有时可有截瘫，全身症状及体征如发热、乏力，常见于恶性病。
成人放射学特点：光华、圆形、密度均匀、邻近椎体的阴影，有时可见分叶及钙化，邻近骨（肋骨或椎体）侵犯、椎间孔增大及伴肋间隙增宽，以上表现并不提示为恶性肿瘤，而是肿瘤长期压迫所致。所有的椎旁肿瘤，不论有无症状，均应CT或磁共振检查其椎管内有无肿瘤，约10%的神经源性肿瘤侵入椎管，而被侵者40%在初诊时可无症状，也可适用脊髓造影检查。
在儿童，也有成人的放射学特点，但因恶性肿瘤多见，生长快，故肿瘤边界不如成人的清晰，因血供不足，或坏死等原因，使得钙化更为常见，瘤体多较成人的大，可累及气管、食管及椎管。
神经源性肿瘤的具体诊断检查
1、胸片：肿块呈圆形或椭圆形密度均匀阴影，偶呈三角形或分叶状。瘤体周围肋间隙增宽，肋骨、椎体压迫性骨吸收或椎间孔扩大，侧位片见肿瘤位于后纵隔、脊柱旁沟区，界限清晰。可以显示组织间隙的改变。
2、cT或MRI检查：提高纵隔肿瘤诊断的正确性，有助于肿瘤定性和估计手术切除的可能性。
3、放射性核素扫描：可应用于胸内甲状腺的诊断。
4、超声检查：有助于实体和囊性病变的鉴别。
5、尿液分析：测定尿中儿茶酚胺的降解中间产物，如多巴、多巴胺、5一羟吲哚乙酸、高香草酸（HVA）和香草扁桃酸等。数值增高有助于诊断成神经细胞瘤和（或）神经节细胞瘤。