运动神经元病是以损害脊髓前角，桥延脑颅神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。本病病因至今不明。虽经许多研究，提出过慢病毒感染、免疫功能异常、遗传因素、重金属中毒、营养代谢障碍以及环境等因素致病的假说，但均未被证实。
产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有：
1、 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。
2、 线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3、 遗传基因突变，其中SOD1， TDP43等基因已明确。
号外1：
英国科学家发现运动神经元疾病相关新基因
近日一个由英美等国科学家组成国际研究小组称，他们找到了一个与运动神经元疾病（MND）相关的新基因，有近40%的运动神经元疾病是由该基因变异引起。这是迄今为止发现的该类疾病最常见的致病因素。相关成果发表在最近一期《神经元》杂志上。
该研究小组对来自芬兰的MND患者和英国威尔士的一家庭成员的基因情况进行了研究。该威尔士家庭有着多年的遗传病史，家庭中许多人死于早发性MND和神经退行性变疾病——额颞叶痴呆（FTD，也称皮克病）。研究人员通过DNA（脱氧核糖核酸）样本分析后发现，两组人群在9号染色体上存在着一个同样的基因变异，他们的C9orf72基因中的DNA重复序列多达数百个，而正常人的C9orf72基因中只有20个DNA重复序列。虽然C9orf72基因中这种“重复扩增”的确切作用目前还不清楚，但研究人员认为，有可能是这一活动打乱了运动神经细胞的多种机制，最终导致其功能衰竭和死亡。
通过进一步研究，研究人员在北美、德国和意大利有该种遗传病史的人身上找到了同样的基因变异。他们发现，有38%的遗传MND与此变异有关。
运动神经元病是一种慢性进行性变性疾病，十分致命，病患一般在两至五年内即会死亡。人们熟知的渐冻人症即是该类疾病中的一种。9号染色体被认为是运动神经元疾病的头号嫌犯，但经过多年的持续研究，科学家虽已确认该区域与运动神经元病显著相关，却一直没有确定与该疾病相关的基因。而C9orf72基因的发现无疑对理解运动神经元疾病具有重大意义。
号外2：
科学家：手指长度与运动神经元病风险相关
英国的一项研究发现，无名指与食指之间的相对长度与运动神经元病患病风险有一定联系。与以前许多类似研究一样，这背后的原因仍然是睾丸激素的影响。
英国伦敦大学国王学院的研究人员在新一期《神经病学、神经外科与精神病学杂志》上报告说，他们测量了100多人无名指与食指间的相对比例，其中有40多人是运动神经元病患者。结果发现，运动神经元病患者的无名指往往比食指更长，且两者间的长度差较普通人更大。
不过本次研究认为，运动神经元对睾丸激素有一定的依赖性，如果胎儿时期接触的睾丸激素过多，可能会导致成年后运动神经元对睾丸激素的敏感性下降，从而增加患运动神经元病的风险。而无名指与食指间的相对比例，已被广泛认为是胎儿在母亲子宫中接触睾丸激素含量的一个指标。一般来说，接触睾丸激素越多，无名指就会相对越长。
研究人员说，这一结果为分析运动神经元病的病因提供了线索，但还不能单凭手指长度来预测人们患运动神经元病的风险。