肾小管酸中毒（RTA）是由于各种病因导致肾脏酸化功能障碍而产生的一种临床综合征，主要表现是血浆阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球滤过率则相对正常。以往观点认为肾小球滤过功能损害时H2PO4-、SO4[sup]2[/sup]-等酸根在体内潴留、代替了HCO3-而导致代谢性酸中毒。实际上，肾脏原因引起的酸中毒的本质是肾小管泌氢障碍或肾小管碳酸氢根重吸收障碍。
诊断
包括临床诊断，分型诊断和病因诊断。
1、临床诊断
临床上以1型肾小管酸中毒最为常见，临床诊断可根据如下几点：①发病年龄，发病年龄在婴幼儿和儿童者多为遗传性；发生于成年者多为继发性，②家族史，遗 传性者可有家族史，无家族史不能否定遗传性肾小管性酸中毒，③临床表现上有反复发作低钾性瘫痪；血液检查有酸中毒，阴离子隙正常，而尿pH值多次测定均增 高呈碱性者；肌肉软弱无力， 血钾持续性偏低者；有佝偻病临床体征，如步态不稳，头大，肋骨串珠，下肢骨骼畸形；成人X线照片有骨软化者；过去有肾脏病史，目前有持久性血钾低或升高的 年龄较大者；目前患有可引起继发性肾小管性酸中毒的疾病，实验室检查有代谢性酸中毒和血钾低者，儿童尿检查有持久性尿糖，尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的诊断。
对可疑患者，主要检查尿常规，特别是尿pH值，尿糖，尿蛋白和镜检，尿生化检查应包括钠，钾，钙，磷，可滴定酸和重碳酸盐，血液检查包括血pH值，CO2结合力，血清电解质，特别是血钾，必要时做氯化铵负荷试验。
2、分型诊断
可根据临床表现和实验室检查做出分型诊断。
3、病因诊断
遗传性1和2型肾小管性酸中毒可分别由碳酸酐酶Ⅱ调节区和AEI突变，可用分子生物学技术明确诊断，但肾小管使尿酸化功能是复杂的，前面已提到H -ATP酶有些病人在肾远曲小管细胞中用免疫组化方法未检出这种酶，但表达这种酶的基因尚未确定，因此，与尿酸化功能有关的基因还需进一步寻找，继发性肾 小管性酸中毒的病因很多，应根据所怀疑的疾病做有关检查以确诊。
鉴别诊断
1、有低钾性麻痹者应与下列疾病鉴别：家族性周围期性麻痹，钡中毒低钾性瘫痪，甲状腺功能亢进症（Graves病）并发低钾性瘫痪和棉酚中毒引起的低钾性瘫痪。
2、有佝偻病的肾小管性酸中毒的儿童应与维生素D缺乏，抗维生素D佝偻病或骨软化和维生素D依赖性佝偻病1型进行鉴别。
3、后述疾病均无代谢性酸中毒和低钾血症，尿呈酸性，4型肾小管性酸中毒有血钾升高，肾功能受损者应与慢性肾功能衰竭相鉴别，根据前者虽有肾功能损害，但未严重到有尿毒症。