肝母细胞瘤是儿童中最常见的肝肿瘤，是一种具有多种分化方式的恶性胚胎性肿瘤，它由相似于胎儿性上皮性肝细胞、胚胎性细胞以及分化的间叶成分（包括骨样基质、纤维结缔组织和横纹肌纤维）组成。。该病起源于肝脏胚胎原基细胞，属上皮来源的肝脏恶性肿瘤。瘤处于肝中可以是孤立的或是多发的。经血液及淋巴液转移至别处，较常见的转移部位有肺、腹腔、淋巴结和脑。本病恶性程度高。
临床上，4%的肝母细胞瘤见于新生儿，68%发生于2岁以内，90%发生于5岁以内。仅有3%的患者>15岁。近年，出生体重<1500g的新生儿肝母细胞瘤的发病率有所增加。男性患病比例略高，1.5∶1～2∶1，但没有种族倾向。
病因是多样的，可能是胚胎结缔组织的异常发育，新生儿可能在子宫内发生，成年人可能是胚胎性肝细胞在肝内多年后，才发生恶性肿瘤。从以上的病程来看，其发生、发展都需要一定的时间，现阶段医学研究得出以下原因：
1、染色体异常。
在许多小儿的恶性肿瘤中都会见到染色体异常。肝母细胞瘤在11号染色体常有11p 11.5 的杂合子的丢失。11p位点是纯合性突变型等位基因所在，被称为WAGR位点即与肾母细胞瘤、无虹膜、生殖系统畸形、智力发育迟缓有关，在此位点的异常易发生先天性发育畸形和胚胎性肿瘤。因此临床上常发现合并存在肾母细胞瘤的病例。一组18例肝母细胞瘤的小儿病例，6例显示11p11.5位点的杂合子的丢失。所有的6例的等位基因的缺失均是源于母系的染色体部分，而父系的染色体的相关基因表达正常。也有报道染色体的异常发生在2号和20号染色体的三体型，有趣的是这与胚胎型横纹肌肉瘤有类似的染色体异常的表现。
2、遗传因素的影响。
大多数病例都是散发的，但也有家族性发病的报道。有学者报告4个家庭中有同胞的兄弟或姐妹发生肝母细胞瘤，其中1对同胞兄弟合并伴有中枢神经系统的异常，1对同时伴有肝糖原累积症1B，而另一对有多发性家族性腺瘤性息肉病的家族史。
3、与低出生体重有关。
近年来随着新生儿医疗技术水平的提高，极低出生体重儿的生存率明显提高。但随之发现这些病例发生肝母细胞瘤的比例增加。日本学者提出出生体重低于1000克时，发生本病的危险性大增。日本小儿恶性肿瘤登记中心的资料表明50%的肝母细胞瘤病例出生体重低于1000克。大阪医学中心母子保健研究所的一组报告共5例发生肝母细胞瘤，占所有极低出生体重儿的0.5%。5例的出生体重为 554 ～ 750 克，平均 654 克。为妊娠23～29周的早产。
4、与妊娠期的各种外界不良因素有关。
近年有报道发病与母亲的口服避孕药及应用促性腺激素有关。另有研究证实与母亲孕期大量饮酒，导致的胎儿酒精综合征（fetal alcohol syndrome） 有关。
