血色病主要临床特点为皮肤色素沉着、肝硬化、继发性糖尿病。它的检查方法有多种：
1、外周血
多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。
2、血清铁（SI）
早晨空腹血清铁在正常人为60～180μg/dL（11～30μmol/L），而HHC在180～300μg/d（32～54μmol/L）。血清铁水平的升高还可见于酒精性肝病患者。血清铁对筛查HHC没有转铁蛋白饱和度可靠，但是可以用于检测放血疗法效果。
3、血清铁蛋白（Ferritin）
血清铁蛋白在正常男性为20～200μg/L（ng/ml），在正常女性为15～150μg/L（ng/ml）。男性：HHC病人为300～3000μg/L，女性HHC病人为250～3000μg/L。血清铁蛋白升高还可见于炎症感染、恶性肿瘤、甲亢、慢性肝病。血清铁蛋白水平每增加1μg/L反映体内铁储存增加约65mg。
4、转铁蛋白饱和度
转铁蛋白饱和度（未饱和的铁结合力、transferrinsaturation）=血清铁/血清总铁结合力×100%，是一项反映铁增加的敏感、特异性指标，早期可发现生化异常。正常人为20%～35%，而HHC可以达到55%～100%。升高还可见于各种坏死炎症性肝病（慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、非酒精性脂肪肝）、某些肿瘤等。
联合血清铁蛋白和转铁蛋白饱和度检测是检测HHC的敏感性和特异性较高的方法。
5、肝脏组织检查
可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。
6、骨髓涂片或切片
含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。
7、糖耐量试验
多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。
8、基因检测
随着基因检测的出现，HC在无症状个体得到诊断将会非常常见。可以进行的基因检测有C282Y、H63D等，用于基因型临床诊断和一级亲属筛查。
9、X线摄片检查
手、腕或其他受累关节显示软组织肿胀。关节间隙狭窄、关节面不整和骨密度减低。骨质疏松及骨皮质囊肿也较常见。软骨钙化和关节周围韧带钙化是关节病的晚期表现。
10、X线摄片胸部检查
显示肺血管纹理增加或有胸膜渗出，可有心脏扩大。
11、心电图检查
约有30%病例有心电图异常，可出现房性或室性心律失常，期前收缩、室上性及室性心动过速、室性颤动、低电压或ST-T段异常等改变。
12、心脏超声波扫描和心导管检查
可证实有限制性心肌病。
13、心脏X线动态摄影术
可显示心室收缩振幅减少，是查明心脏受累情况的敏感方法。
14、肝脏计算机断层扫描术（CT）检查和磁共振图像检查
铁负荷过多的病例可显示肝密度增高，组织铁增加，敏感性提高。严重患者CT可见肝密度超过36CT单位。
15、去铁胺试验
肌注螯合剂去铁胺（去铁敏）500～1000mg（或10mg/kg）后，收集24h尿测铁含量。正常人<2mg/24h，肌缓解很好，可使尿铁排出量增加（>2mg/24h），HHC>10mg/24h。