马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，发病率约0.04‰～0.1‰，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变以骨骼畸形最常见，全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。而疾病以心脏大血管改变最为致命。患者多体型颀长，柔软度超人，但如果不经治疗，平均寿命不超过32岁。
该病名来自法国小儿科医生安东尼.马凡（Antoine Marfan），他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合症发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向。据估计在美国大约有60，000（占人口数0.02%）到200，000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发突变率大约是2万分之一。马凡氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度有关，但不完全外显率还没有被正式确定。
马凡氏综合征的病因主要有：
1、家族史
美国大约有60，000（占人口数0.02%）到200，000人患有此病。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。大多数马凡氏综合症患者有家族史。
2、基因突变
马凡氏综合征是一种单基因常染色体显性遗传性结缔组织病，FBN1基因突变是其致病原因。国内外学者对马凡氏综合征相关基凶进行了大量研究，其中以对FBN1的研究最多。FBN1基因突变分布于整个基因，目前已发现700多种突变，DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT—PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂，在进行基因型与表型分析时，判断突变的位置要比突变的的类型更重要。
马凡氏综合征的患者似乎总是有超乎常人的天才，但是上天却给予了他们脆弱的躯体。马凡氏综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。