关于结节性硬化症，目前来讲，并没有非常行之有效的预防措施。可以进行遗传咨询。预防措施也包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。注意饮食、饮水卫生，如果病人有皮下结节，有癫痫发作应尽早做头颅CT、MRI检查，以发现病灶，及早治疗。

孕妇可以做产前诊断来判定。

高危妊娠：若已证实有TSC基因突变，则其后代的患病危险性为50%。可取妊娠10-12周的绒毛膜细胞或15-18周时的羊水进行产前基因诊断，检测前需先确定先证者的致病突变位点。若尚无法找到基因突变位点，可采用高分辨率的超声检查肿瘤存在情况，但其敏感尚无法肯定。

低危妊娠：若在妊娠之前未能查出基因突变位点，可用超声检查胎儿心脏情况是否存在心脏横纹肌瘤的存在。但无法进行产前基因诊断。如无阳性家族史而心脏超声提示横纹肌瘤则患病可能为50%。

植入前基因诊断：如先证者致病突变位点已确定，可考虑此检测。

（责编：吴敏 ）

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