先天性肾上腺皮质增生症（con即即吁1s咖，cAH）是一组常染色体隐性遗传疾病，多在胎儿或婴儿期发病。由于遗传田索引起从胆固醇到皮质醇合成过程中的一种或多种特定生物酶缺乏，使皮质醉合成减少，通过下丘脑—垂体—肾上腺的反馈机制促使AcTH分泌量增加，后者促使肾上腺皮质增生，并加快肾上腺类固醇激索的合成途径，以期能使皮质醇合成增加。
但由于其合成的特异性菌缺乏，酶促反应中断，皮质醇合成无增加却造成其前体物质大量增加，其分解代谢产物也增加。同时AcTH又促使雄激素和（或）盐皮质激意合成过多，临床上出现不同程度的皮质醇减少及雄激素、盐皮质激素增多症状。主要表现为男性性早熟和女性男性化。
正常由胆固醇合成肾上腺皮质激素的途径如图·2，肾上腺皮质类固醇的合成主要为类固醇经化菌系统，每一经化都需要细胞色素P450的参与。若以上途径中任何一种酶缺乏均可造成CAH，常见酶的缺陷有：21—疑化酶缺陷，即N50Ml缺陷（失盐型，单纯男性化型，非经典型）sH氏疑化酶缺陷，即缺陷（高血压型）。
其中分为皮质圈甲基氧化配I型和型（失盐型）：3F类固酵脱氢配缺陷lM 3AHsD缺陷（典型和非典型）；17r疑化酶缺陷，即P450M？缺陷伴或并有17，20水解酶缺陷）；20，22胆固醇碳镀配缺陷lg P450毗缺陷（类脂质增生）。
如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌。那么外观可正常发现，发育也极好。延迟治疗则不可避免引起生长受阻，如并发冠心病，会早期死于心肌梗塞。在某些女性假两性畸形，治疗后会来月经。当畸形不严重或经手术矫正后患者可能怀孕，生育。
预防两部曲
1。新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理、生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。
新生儿CAH筛查方法是对每位出生的婴儿在生后3～5天，于足跟采血，滴于特制的滤纸片上，通过用各种检测方法，如酶联免疫吸附法（ELISA），荧光免疫法等测定滤纸血片中17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后降至正常。17-OHP 水平与出生体重有一定关系，正常足月儿17-OHP水平在30nmol/L以下，出生低体重（1500～2700g）为一40nmol/L，极低体重 （500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛查的阳性切割点仍应根据各实验室方法制定，并通过长期观察、总结经验来加以调整。阳性病例需密切随访，通过测定血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP水平等以确诊。
2。产前诊断和治疗 对CAH先症者及父母应进行21羟化酶基因分析。当母亲再次怀孕时，于孕4～5周时，口服地塞米松20μg/（m2？d）（一般 1～1.5mg/d），在孕9～11周时，绒毛膜（CVS）活检做染色体检测，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果提示该胎儿为男性，杂合子或正常胎儿，可中断地塞米松治疗。羊水检测提示胎儿为女性纯合子患儿的可能性大时，那么地塞米松治疗至胎儿出生为止。