小头畸形的患儿体格发育与智力发育一般落后与正常的同龄人，头围小，颅穹窿小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观测到患儿脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积小，一般小于1000g。对于小头畸形，有不同的分类，一般可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人三倍标准差时，则可判断为是小头畸形。

小头畸形的分类

1、原发性小头畸形：指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；

2、继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常。

研究认为原发性小头畸形是因神经元产生时分裂减少而导致神经元数目减少；继发性小头畸形是指在神经元分化过程中其足突连接和树突数目的减少所致。前者多发生在孕32周前（神经元发生主要在胎龄21周时），表现为神经细胞的减少；而后者发生在出生后（突触连接和髓鞘的形成发生在出生后），表现为神经元突触连接减少或神经元数目正常而其活性降低。

小头畸形的超声诊断标准：

1、胎儿头围测值低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。

2、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率教高，这种假阳性率的增加与抬头入盆后受压变长所致。

3、其他生长参数如胎儿腹围、股骨长、肱骨长等可在正常值范围内。

4、额叶明显减小，额叶测量---侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面上，前额明显后缩。

（责编：吴敏 ）