小脑扁桃体下疝畸形是常见的先天性异常疾病，起病缓慢，病程呈逐渐加重趋势，其最常见的症状为枕部、颈部和臂部疼痛，该疼痛感为放射性持续疼痛，有灼烧感，其他的明显症状包括眩晕，耳鸣，复视，走路不稳及肌无力。对于小脑扁桃体下疝畸形，最常见的治疗方法为手术治疗。以下将为大家具体介绍一下该病的临床表现、诊断依据及手术治疗。
临床表现
小脑扁桃体下疝畸形患者女性多于男性；年龄13～68 岁，平均38 岁。Ⅰ型多见于儿童及成人，Ⅱ型多见于婴儿，Ⅲ型多见于新生儿期，Ⅳ型常于婴儿期发病。Ⅰ型临床可无症状，或有轻度后组脑神经及脊神经症状。Ⅱ型临床上常有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。Ⅲ型多见于婴儿和新生儿，临床上常有下肢运动、感觉障碍及脑积水、脑干和脊髓受压症状、小脑症状。常见的体征有下肢反射亢进，上肢肌肉萎缩。多数患者有感觉障碍，上肢常有痛温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳常见。视盘水肿罕见，而有视盘水肿者多伴有小脑或脑桥肿瘤。
诊断依据
1、后组颅神经、延髓或颈髓受累症状：瘫痪、感觉障碍、吞咽困难和颈枕部疼痛等。
2、颅内高压征和小脑症状：头痛、呕吐、视乳头水肿、共济失调和步态不稳等。
3、颅颈部计算机体层摄影和磁共振成像示小脑扁桃体下疝至椎管内或伴延髓第四脑室延长下移。
手术治疗
1、手术目的：手术治疗是为了解除枕大孔和上颈椎对小脑、延髓、第四脑室及该区其他神经结构的压迫，以及在可能的范围内分离枕大孔和上颈髓的蛛网膜粘连，解除神经症状和脑积水。
2、手术指征：
（1）有梗阻性脑积水或颅内压增高者。
（2）有明显神经症状者，例如因脑于受压出现喉鸣、呼吸暂停、紫绀发作、角弓反张、Horner综合征、吞咽反射消失以及小脑功能障碍等。
3、手术方式：手术方式包括枕下开颅上颈椎椎板切除减压或脑脊液分流术。有人认为成人Ⅰ型可行枕下减压术，而Ⅱ型仅作分流术即可。一般作颅后窝充分减压术，即广泛切除枕骨鳞部及第1～3颈椎椎板，切开硬膜并分离粘连，探查第四脑室中孔。对于有梗阻性脑积水手术未能解除者，可行脑脊液分流术。
