小脑扁桃体下疝畸形的引起主要有两个方面的原因：一个是子宫内脑和神经系统发育障碍，另一个是胎儿分娩时产伤窒息所致，当然，还有其他的一些发病原因和机制，目前学者尚未有论断。但是，对于此病的诊断检查，目前的医学手段有很多，包括必须检查项目和辅助检查项目，接下来我们将就这两个方面做一个详细的解读。

小脑扁桃体下疝畸形的成因：

一类是子宫内脑和神经系统发育障碍，部分神经元的产生、移行和组织异常导致出生后颅骨、神经组织及覆盖被膜畸形和精神发育迟滞，小脑扁桃体下疝畸形的主要原因可能为遗传性。

另一类是胎儿分娩时产伤窒息所致，由于头部遭受过度挤压或较长时间缺氧，导致脑组织损伤和发育异常。

小脑扁桃体下疝畸形的诊断检查：

必须检查项目

（1）血常规、血型，尿常规；

（2）肝肾功能、血电解质、血糖；

（3）凝血功能；

（4）感染性疾病筛查（乙肝，丙肝，艾滋病，梅毒）；

（5）胸部X光片、心电图；

（6）颈椎MRI，头颅CT;

（7）肌电图、体感及运动诱发电位。

（8）根据患者病情，必要时行心、肺功能检查。

辅助检查

（1）枕颈部MRI检查：显示小脑扁桃体下降至枕大孔水平以下；

（2）头颅CT或MRI可显示合并脑积水；

（3）颈部、胸部MRI了解是否合并脊髓空洞；

（4）颅颈交界区X线片、CT和MRI是否合并颅底畸形。

（5）经腰椎穿刺进行气脑造影时，气体常不能进入脑室。但常可在椎管内见到小脑扁桃体下端的影像。

（责编：吴敏 ）