髓母细胞瘤是儿童常见的恶性肿瘤，仅次于星形细胞瘤，是儿童后颅凹最常见肿瘤。髓母细胞瘤占小儿颅内肿瘤的6.2-18.2%，年发病率为2.19-6.6/100万儿童。男性儿童多见，发病高峰在6-9岁。绝大多数髓母细胞瘤的发生为随机性，全世界在2002年为止仅有10例家族性髓母细胞瘤报道。
主要在小脑蚓部、第四脑室内，故常合并脑积水，也可生长在小脑半球、桥小脑角等处。髓母细胞瘤可随脑脊液转移到全脑和全脊髓。
髓母细胞瘤恶性度高，故病史短，平均4-5个月。患儿颅压高多见，95%患儿有呕吐，其次是小脑症状，表现为躯干性共济失调，眼球震颤。其它表现有复视、面瘫、强迫头位、锥体束征、进食发噎饮水发呛、年龄小的患儿可有头颅增大等。
颅内压增高
由于小脑蚓部的肿瘤不断增长，使得第四脑室和（或）中脑导水管受压，导致梗阻性脑积水，形成颅内压增高。临床表现为头痛、呕吐和眼底视盘水肿等。本组头痛占76.6%，呕吐占95%，视盘水肿占72.1%。较小的儿童可有颅缝裂开。其中呕吐最为多见，可为早期的惟一临床表现。除颅内压增高外，肿瘤直接刺激第四脑室底的迷走神经核也是产生呕吐的重要原因之一。呕吐多见于早晨，同时常伴有过度换气。儿童病人出现视盘水肿者较成人为少，这可能因为儿童期的颅内压增高可通过颅缝分离得以部分代偿，在成人几乎皆有视盘水肿。
小脑损害征
主要为小脑蚓部损害引起的躯干性共济失调，病人轻重不同地表现步态蹒跚，步行足间距离增宽，甚至站坐不稳及站立摇晃，Romberg征阳性。因肿瘤的侵犯部位不同而表现有所不同，肿瘤侵犯小脑上蚓部时病人向前倾倒，位于小脑下蚓部的肿瘤则多向后倾倒。由于肿瘤侵犯下蚓部者较常见，向后倾倒亦相应较多。肿瘤偏一侧发展可造成不同程度的小脑半球症状，主要表现为患侧肢体共济运动障碍。原发于小脑半球者可表现小脑性语言，约一半以上的病人表现眼肌共济失调，多为水平性眼震。肿瘤压迫延髓可有吞咽发呛和锥体束征，2/3的患儿表现有肌张力及腱反射低下。本组有小脑征者占88.3%。
