主要累及源于外胚层组织的器官，如神经系统、皮肤和眼，是多系统、多器官受损疾病。中枢神经系统肿瘤是该病致死率及致残率最主要的原因，病理改变为神经胶质增生性硬化结节，90%患者出现室管膜下胶质结节，70%有皮质或皮质下结节。6-14%患者可出现室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），这种肿瘤可增大并阻塞脑脊液通路致脑积水和颅内压增高，从而致死或致残，若结节突入脑室内，可形成影像上特有的“烛泪”征。皮脂腺瘤由皮肤神经末梢、增生的结缔组织和血管组成。视网膜上可见胶质瘤、神经节细胞瘤。此外，还可有骨质硬化和囊性变、脊柱裂和多趾（指）畸形及其他内脏肿瘤。

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