骨髓增生异常综合征发病平均年龄在58至60岁，在年龄大于80岁的人群中，年发病率可达到10万分之十二至二十，男女均可患病。在我国，随着生活水平不断提高、生活方式改变，以及社会工业化程度提高，该病的发生呈现年轻化趋势，总体发病率逐年攀升，其发病率和难治程度均已超过白血病。
由于骨髓增生异常综合征的误诊率高，为此，专家提醒，骨髓增生异常综合征往往以贫血、出血、不明原因发热等为主要临床表现，体检可见不同程度的贫血、皮下瘀点瘀斑、牙龈出血等，部分病人可见肝脾肿大等，多数病人表现为全血细胞（红细胞、白细胞和血小板）减少等，少数为单纯贫血、血小板减少或白细胞减少，此时就该引起注意了。
骨髓增生异常综合征的临床表现：
MDS起病多隐袭，以男性中老年多见，约70%病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。临床表现多样化，缺乏特殊表现，常以贫血、出血和感染就诊，部分患者可无症状，在体检过程中被发现。
1、贫血
除个别患者外，绝大多数患者以不同程度贫血症状为主要临床表现，如面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气短等。
2、出血
半数以上的患者有出血，但早期的出血症状较轻，多为皮肤黏膜出血，牙龈出血或鼻出血，因不严重，很少需特别处理，女性患者也很少出现月经过多；但随疾病发展到晚期，出血趋势加重，脑出血成为患者死亡的主要原因之一。
3、感染
因粒细胞减少和功能异常导致感染发生，病情初期（难治性贫血，RA）较稳定，多无严重的感染与发热，后期（RAEB或RAEBt）较易合并感染。由于免疫力低下，易引起潜在性脓疡以及化脓性关节炎、结核、绿脓杆菌性结膜炎、坏疽等不常见的感染。霉菌感染在后期较普遍，败血症常为疾病终末期的并发症和主要的死亡原因。
4、体征
部分患者肝、脾、淋巴结可有轻度肿大，可同时出现，也可单独出现，因程度不显著而易被忽略。少数患者可有胸骨压痛、肋骨或四肢关节痛。MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。多数以贫血起病，可作为就诊的首发症状，持续数月至数年。约20%～60%病例病程中伴出血倾向，程度轻重不一，表现有皮肤淤点、牙龈出血、鼻出血。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。约半数患者在病程中有发热，发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和（或）出血是主要死亡原因。
5、特殊临床表现
部分患者可伴下丘脑功能不全导致多尿、多饮等尿崩症表现。7单体综合征常伴神经垂体功能不全。极个别病例出现急性发热性嗜中性皮病（Sweet综合征）或坏死性脓皮病（pyodema gangrenosum）。sweet综合征表现为发热、中性粒细胞增多、红斑性痛性皮肤斑块，常位于上肢、头颈，真皮有密集的中性粒细胞浸润。相当一部分MDS患者发现SS后即转变为白血病，常为病情进展的先兆，需密切随访骨髓象。少数病例可出现自身免疫性疾病，最常见的症状有表皮血管炎和关节炎等。