先天性小耳畸形并不少见，据统计约占耳鼻喉科初次门诊的1/1700，先天性耳廓畸形由第1和第2鳃弓发育异常引起，外耳道狭窄或闭锁是因第1鳃弓发育异常所致。第1和第2鳃弓发育异常多同时发生，可引起单侧或双侧耳廓畸形，这种情况多与遗传有关。另外，孕妇患梅毒、病毒感染、代谢和内分泌紊乱及接触某些药物、化学物质或放射线等也可引起。其外耳道多为骨性闭锁，常伴有中耳结构异常，严重者伴有内耳及面神经的畸形。
先天性小耳畸形按严重程度可分为三个等级：Ⅰ度，耳廓仅小于正常，可有外耳道狭窄或闭锁，鼓膜可存在，中耳腔常狭小，听骨可有畸形；Ⅱ度最常见，主要为小耳，有外耳道闭锁，鼓膜缺如，中耳腔常变小，听小骨畸形；Ⅲ度最少见，耳廓残缺不全，或仅为皮赘，外耳道闭锁，乳突气化不良。中耳、面神经、内耳畸形者，常伴有头颈和颜面部发育异常及下颌畸形。
对于先天性耳畸形的处理，单耳畸形与双耳畸形有所不同，因为单侧患者有一耳听力正常对学习语言无大碍，手术可推迟至16岁后进行，此时患者头面部发育已完成，患者对自己的疾病有一个比较清淅的认识，对耳廓整形美容的要求也比较客观。当然，如果合并感染或胆脂瘤等情况，则应尽早手术，以免引起颅内外并发症，如脑膜炎、脑脓肿、面瘫等等。
双耳畸形者，应及时检测内耳功能。正常儿童从1岁起按照听到的语声进行学语，大脑听中枢要受到声音刺激才能发展听觉以识别和联系各种声音所表达的意义，从而渐渐认识和理解言语。在这期间，儿童又逐步学习发声肌调节，模仿发声，完成言语功能的发育。患儿1岁前应配戴助听器，避免因聋致哑。听力训练应在1岁前开始，家长应带患儿到大医院或大的助听器选配中心，不能随意购买一个给患儿，应由专业人员通过检测、调试，根据患儿的具体情况选配。配戴助听器后患儿可能有一段时间的适应期，患儿会感觉到周围环境嘈杂，会哭闹，不肯配戴，家长要做好教育、监督及听力训练的工作。并不是配戴助听器后就完事。患儿成长至5～6岁就应到医院施行手术，因为此时乳突的发育已逐渐完成，患儿较易接受各项耳的机能测验，耳廓的发育亦达到成人的85%，对于手术和定位操作均较具备条件。另外，小儿6～7岁要上小学，在上学前使小儿获得听觉及耳廓的美容对其学习和心理发育均相当重要。
