圆锥角膜（keratoconus）是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病，其可以是一种独立的疾病，也可以是多种综合征的组成部分。其多发生于青春期前后，不伴有炎症。晚期会出现急性角膜水肿，形成瘢痕，视力严重受损。广义的圆锥角膜包括两种类型：前部型圆锥角膜和后部型圆锥角膜，后者又可分为完全性和局限性。狭义的圆锥角膜一般仅指前部型圆锥角膜。
1。、遗传学检查
甲状腺及胸腺功能的相关检查，血液及房水的生物化学检查。
2、病理学检查
根据穿透性角膜移植时切除的圆锥角膜组织标本，光镜下最显著的病理改变为中央部角膜基质层比周边部明显变薄，以圆锥顶为最薄，早期便有上皮细胞受损，表现为细胞水肿，核固缩，胞质内细胞器受到不同程度破坏，晚期时基底细胞消失，只剩下1～2层扁平细胞，在圆锥底部周边，可见铁质聚集在上皮细胞各层及前弹力膜中，前弹力膜发生增厚和纤维变性，在相差显微镜下可见此膜失去正常的均质性，呈波浪状，并有断裂，裂口可由其下的基质胶原凸起或上皮细胞所填充，这种破裂在椭圆形圆锥比圆形圆锥更易发生，基质层可发生胶原纤维变性，最后可广泛遭到破坏，由新生的排列不规则结缔组织所代替，晚期的基质显著变薄，以往认为是一些胶原板层从其他板层及前弹力膜上分离，滑脱使角膜变薄，并非真正的胶原溶解，有人在电子显微镜下发现基质层的胶原小板数与正常角膜相近，认为胶原小板本身变化不大，变薄的原因是小板间的间质减少，据报道，有12.3%病例发生后弹力膜破裂，不久便有破口缘向基质前卷曲，然后邻近的内皮细胞通过本身的面积扩大和滑行移动覆盖破口区，新生的后弹力膜逐渐铺平，基质层水肿逐渐消退，形成瘢痕结缔组织，病变早期的内皮细胞尚属正常，晚期可变扁平并发生核分离。