颅咽管瘤是指发生于颅咽管残余上皮细胞的肿瘤，是最常见的先天性肿瘤，约占60%，占颅内肿瘤的5%—6%。为良性肿瘤，可见任何年龄，以儿童及青年多见，男女比例约为2：1。颅咽管瘤的检查包括实验室检查和影像学检查两个方面。
一、实验室检查
普通实验室检查无特殊，内分泌功能检查多数病人可出现糖耐量曲线低平或下降延迟，血T3，T4，FSH，LH，GH等各种激素下降，少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程度不等的腺垂体及相应靶腺功能减退。
1、生长激素（GH）测定和GH兴奋试验 颅咽管瘤患儿血清GH值降低，且对胰岛素低血糖，精氨酸，左旋多巴等兴奋试验，无明显升高反应，占66.7%。
2、促性腺激素（GnH） 尿促性素（FSH），黄体生成素（LH）测定和GnH兴奋试验，颅咽管瘤患者血清FSH，LH水平降低，且对促性腺激素释放激素（常用的为LH-RH）兴奋试验无明显升高反应，提示肿瘤侵及下丘脑-垂体区。
3、泌乳素（PRL）测定 患者血清PRL水平可升高，此可能由于肿瘤阻断泌乳素释放抑制激素（PIH）进入垂体，使PRL分泌和释放增加，可致溢乳，闭经，占50%。
4、促腺上腺皮质激素ACTH，促甲状腺激素TSH测定 当肿瘤严重压迫垂体组织而萎缩时，患者血清ACTH，TSH均降低。
5、抗利尿激素（ADH）测定 颅咽管瘤患者血清ADH常降低。
6、腰椎穿刺
有颅内压增高者，可出现腰穿测压升高，脑脊液化验多无明显变化。
二、影像学检查
1、颅骨X线平片 80%～90%的病人头颅X线平片有异常改变，儿童头颅平片有异常改变的占94%，成人占60%，主要异常表现为以下三个方面。
（1）肿瘤钙化：颅咽管瘤的钙化有各种形态，为颅咽管瘤的显著特征，鞍上型和鞍内型肿瘤均有钙化，而其他鞍部病变极少出现钙化（钙化发生率多在1%以下），钙化在儿童中比成人中常见，儿童颅咽管瘤钙化发生率70%～85%，2岁以下者占20%，2岁以上儿童钙化者占80%，15岁以上者占50%，成人约35%左右，儿童鞍内钙化时，应高度考虑为颅咽管瘤，钙化灶可大可小，可分散，也可集中在一起，有时可呈弯曲细线状，钙化常出现在中线区，偶尔较大的病变可以只限于周围部分钙化，60%～81%的病人出现肿瘤钙化斑，呈单个或散在状，亦可融合成蛋壳状。
（2）蝶鞍改变：儿童患者因TSH和GH缺乏，骨X线片可显示骨龄减小，绝大多数颅咽管瘤位于蝶鞍的上部，可向下压迫蝶鞍，故在头颅平片上可发现蝶鞍变扁平，床突受损，少数颅咽管瘤位于鞍内，在头颅平片上可见蝶鞍扩大，实际上任何类型的蝶鞍改变都可以见于颅咽管瘤，可以是典型的鞍上肿瘤改变，也可以是鞍内肿瘤的改变，35%病人蝶鞍呈盆形或球形扩大或破坏，后床突及鞍背可削尖，脱钙，消失，蝶鞍有明显的改变时，常提示有巨大的病变，反之则不一定。
（3）颅内压增高征象：60%病人在头颅X线平片上可见颅内压增高的征象，表现为鞍背脱钙，颅骨内板脑回压迹明显，颅底变平等表现，小儿可有颅骨骨缝分离等。
2、CT扫描
颅脑CT扫描显示为鞍区肿瘤改变，非增强扫描者实质性肿瘤表现为高密度或等密度影像，钙化斑为高密度，囊性者因瘤内含胆固醇而呈低密度像，CT值为-40～10Hu，囊壁为等密度，病变边界清楚，呈圆形，卵圆形或分叶状，两侧侧脑室司扩大，强化扫描时约2/3的病例可有不同程度的增强，CT值增加12～14Hu，囊性颅咽管瘤呈环状强化或多环状强化而中心低密度区无强化，少数颅咽管瘤不强化，一般具有钙化，囊腔及强化后增强三项表现的鞍区肿瘤，即可确诊为颅咽管瘤（图1，2）。
3、MRI
多数颅咽管瘤囊性部分所含的物质呈短T1与长T2，但也可呈长T1与长T2像，即T1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号；若为实质性颅咽管瘤，则呈长T1与长T2，钙化斑呈低信号区。
CT和MRI检查对诊断具有重要意义，此2项检查可显示肿瘤的位置，大小，有无囊变，肿瘤对邻近脑组织的侵袭情况，是否有脑积水存在，一般来说，MRI在显示肿瘤的结构及其与邻近脑组织（如视交叉）的关系方面优先于CT，但他不能像CT那样显示钙化灶。
4、脑室造影
因肿瘤大小各异，脑室造影能明显显示肿瘤对颅底动脉的影响和变化，对手术极有帮助，肿瘤囊腔是否与脑室相通，可在行脑室造影的同时，可直接穿刺入肿瘤囊腔。
5、脑电图
以额部或广泛的δ波或θ波为主。
6、脑血管造影
由于肿瘤对脑血管的压迫而显示血管不同方向的移位，鞍上或由鞍内向鞍上生长的肿瘤脑血管造影的主要征象是大脑前动脉向上向后移位，向后生长的肿瘤可压迫基底动脉使期 向后移位，当肿瘤长入第三脑室时可出现脑积水样的血管改变，即侧裂动脉向外上移位，大脑前动脉垂直上移。