腓骨肌萎缩症的检查方法主要是神经电生理检查。

神经传导速度的检测对该病的诊断有很大的帮助，对分型则必不可少，常选大小鱼际肌、胫前肌、腓肠肌进行肌肉安静状态下有无矢神经电位小，力收缩时，运动单位电位的时限波幅大，力收缩时的电位位相及峰值电位检测用表面电极检测运动神经传导速度及感觉神经传导速度，常检测正中神经和尺神经的mcv及scv胫神经和腓总神经的mcv、腓肠神经的scv肌电图，神经传导速度正常值参照汤晓芙标准，大多数患者可表现为均匀一致的减慢而无传导阻滞构成遗传性脱髓鞘神经病的特征性表现。

检查神经传导速度对分型至关重要，X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢，肌活检显示为神经源性肌萎缩，脑脊液通常正常，少数病例蛋白含量增高。实验室检查：

1、脑脊液检查 多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV 改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。

2、血清的蛋白电泳 对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。

3、可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。

4、应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA 序列分析，检测基因的点突变。

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