肾性骨病在儿童或少年现为发育不良、肌肉软弱；行走时呈鸭步态，有膝外翻或内翻；骨干骺端或肋骨软骨交接处肿大，股骨上端骨骺滑脱；严重者可引起股骨颈纤维性骨炎。成人表现为骨软化症状，在路塞（Looser）变性区有压痛。有压痛。肾性骨病进行缓慢，出现症状时已经是其晚期了，临床上以骨痛，骨折，骨变形为主要特征。骨痛突发症状之一，常为全身性，好发于下半身持重部位（腰，背，髋，膝关节），运动或受压时加重，走路摇晃甚至不能起床。
(一)主要表现
患者早期常无明显症状，晚期突出症状是骨痛和近端肌无力。骨痛常为全身性，以下半身持重骨为著，运动或受压时加重，走路摇晃甚至不能起床。其他尚有身高缩短，骨外钙化导致的皮肤瘙痒，带状角膜病，红眼综合征，腕管综合征，以及自发性跟腱断裂、骨折、生长发育迟缓、皮肤溃疡、组织坏死、软组织钙化等。
1.肌肉骨骼 骨痛、骨折、骨骺脱位、肌腱断裂、无血管性坏死、骨畸形近端肌无力。
2.关节 假性痛风、钙化性关节周围炎、瘤性钙化。
3.皮肤软组织 皮肤钙化、瘙痒，钙化引起的肢指端缺血性溃疡，眼睛受累。
4.其他 高血压、透析脑病(铝性痴呆)。
5.分型 Ⅰ型为囊性纤维性骨炎，Ⅱ型为骨软化症，Ⅲ型为混合型骨病。
Ⅰ型(囊性纤维性骨炎)：骨活检病理改变见后述。X线：骨膜下吸收、骨囊性变、皮质变薄，常见于指骨和颅骨。全身普遍脱钙、骨密度减低、转移性钙化等，血清AKP、PTH和磷升高，血磷接近正常。
Ⅱ型(骨软化症)：骨痛、肌无力活动加剧，轻微外伤即可骨折。诊断主要靠骨活检(如前述病理变化);X线表现为Looser区或假骨折线，皮质变薄，骨质密度普遍降低，骨质疏松，小梁粗糙、模糊;血钙、磷、AKP增高。口服标记四环素后做骨活检，矿化缺陷，四环素弥散分布。
Ⅲ型(混合型)：混合性病变兼有纤维性骨炎和骨软化症的表现。
(二)次要表现
1.骨质疏松 多见长期透析患者，正常矿化骨减少，主要原因是代谢性酸中毒，动员骨钙盐缓冲，使骨脱钙，还与低血钙、低蛋白有关。绝经后和老年期骨质疏松症可加重此病。X线平片示骨密度降低，多见于脊柱、骨盆、股骨和肋骨，严重时可发生病理性骨折。透析液含钙低于1175mmol/L，易患骨质疏松。骨密度为113g/cm2或更大些不会发生骨折;110~113g/cm2很少骨折;在110g/cm2以下有很高骨折率。
2.骨硬症、骨硬化 临床少见，多见长期透析者，未矿化骨小梁增加与血PTH增加有关。骨活检可见骨样组织增多，对溶骨有抵抗，以单位计骨矿减少，但总骨量增多，故总矿质增多。常见椎体上、下缘密度增高，青少年表现骨病、骨畸形、生长障碍等。
