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快乐木偶综合症的患病原因是什么

家庭医生在线 2013/11/18 16:34:54 举报/反馈

快乐木偶综合症,又称天使综合征,或称天使人综合症,也称安格曼综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下。90%患儿3岁后有癫痫发作。对这种遗传代谢性疾病,目前尚无法治愈,只能通过药物控制抽搐症状同时减轻抽搐对小儿生长发育的影响,或经过长期训练智力及运动能力可能有所提高。

快乐木偶综合症的病因是什么

快乐木偶综合症(Angelman Syndrome,简称AS),又称安格尔曼综合症,是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。目前的医学水平还无法预测哪些新生儿会患这种疾病,应从家族史方面考虑进行优生优育,如有此病家族史的夫妻,怀孕后建议进行羊水脱落细胞染色体检查,利于早期诊断。

(责编:郎成林 )

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