一、红细胞生成性原卟啉病（EPP）
1、实验室检查。红细胞和血浆中原卟啉显著增加，尿中PBG和ALA的分泌不增多，粪便中原卟啉显著增加。测定红细胞、血浆和粪便中的卟啉是筛查有关疾病的有效手段。但红细胞中原卟啉增加没有特异性，它能发生于铁不足、中毒和许多红细胞疾病，卟啉病的检查可表现在任何常染色体阴性卟啉症和某些常染色体显性急性卟啉症。
2、诊断无家族性。在儿童期即出现皮肤光过敏，即使没有水疱和瘢痕存在也应怀疑有EPP。
3、先天性红细胞生成性原卟啉病 外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶，卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。
二、急性间歇性血卟啉病（AIP）
1、实验室检查
（1）尿、血浆的ALA和 P：BG检测：病情发作时，病人尿、血浆的ALA和PBG水平明显升高，尿PBG常为50～200 mg/d（正常参考值0～4mg/d）；尿ALA常介于20～100mg/d（正常参考值0～7mg/d）。反复发作病人血或尿ALA、PBG仍维持高水平。这些异常升高对急性卟啉病有卟啉病的诊断价值；而病情发作期间检测结果正常可排除急性卟啉病。
（2）尿卟啉及粪卟啉检测：粪卟啉常正常或轻度升高，借此与遗传性粪卟啉病及肝卟啉病相鉴别。尿中尿卟啉及粪卟啉，红细胞原卟啉都可升高，但不具有特异性，AIP病人血卟啉正常或轻微升高。
（3）PBG脱氨酶：大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家人进行筛查是有益的。
2、尿色观察ALA和PBG是无色的，但PBG高浓度时可非酶促反应形成尿卟啉，降解成胆色素。肝产生过多ALA也可在其他组织代谢为胆色素。过多的卟啉，胆色素可分别使尿呈红色、棕色，特别是放置在阳光下后。但不能仅靠尿颜色来进行卟啉病的诊断。
3、遗传学检测 对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。
4、诊断严重腹痛和神经症状与其他常见病相似，因此，排除常见病后，卟啉病的诊断应疑诊AIP和其他急性卟啉病。尿、血浆的ALA和PBG检测以及PBG脱氨酶检测有助诊断。
三、迟发性皮肤血卟啉病（PCT）
尿中PBC排泄量正常，ALA可轻度增加。尿中七羧基和六羧基卟啉的含量增加，粪卟啉的水平也有所增加。皮肤活检能支持PCT的诊断，但不是特异的。
四、原卟啉病
红细胞内游离原卟啉明显增高≥5.4μmol/L（正常<0.9/μmol/L）。
五、混合性卟啉病
尿液检查结果和急性间歇性卟啉病及迟发性皮肤卟啉病相似。
六、先天性红细胞生成性卟啉病
1、外周血红细胞大小不等、异形、点彩、有核红细胞。
2、骨髓象增生，红系为主，有病态造血，可有环状铁粒幼细胞增多。7。紫外线灯照射外周血，红细胞呈鲜红荧光持续>30s。
3、红细胞、网织红细胞及有核红细胞胞质中可有紫色细长或稍弯曲的针样结晶卟啉包涵体为脾摘出功能缺陷所致。
鉴别诊断：
本病应注意与烟酸缺乏病及痘疮样水疱病相鉴别。